国际财团完成人类遗传变异的地图

国际人类基因组单体型图协会发表了一个全面的人类遗传变异的目录,一个成就,已经加速寻找基因参与常见疾病,如哮喘、糖尿病、癌症和心脏病。

在10月27日出版的一篇论文《“自然”,200名研究人员来自加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国描述最初的结果从公私努力图表的遗传变异模式在世界人口很常见。

结果提供了大量证据,变异在人类基因组中被组织成当地社区,单模标本,这通常是继承作为完整块的信息。

在项目的开始就在2002年10月,该财团设定一个目标是创建一个人类单体型图,或人类基因组单体型图,在三年之内。

“自然”论文标志着这一目标的实现第一阶段人类基因组单体型图的详细描述,包括100万标记的遗传变异,称为单核苷酸多态性。

第二阶段的财团也接近完成人类基因组单体型图,标记将包含近三倍初始版本和将使研究人员将自己的基因在基因组的特定区域的搜索。

“这是医学研究的一个里程碑。奠定了基础构建人类基因组序列,人类基因组单体型图提供了一个强大的新工具,探索常见疾病的根源,”医学博士David Altshuler说博士的广泛的哈佛学院和麻省理工学院在剑桥,质量。,以及彼得·唐纳利博士的牛津大学在英国是论文的相应的作者。

”这样的理解是需要研究人员开发新的和急需的方法来预防,诊断和治疗疾病,如糖尿病,双相情感障碍,癌症和许多其他。”

相关遗传变异的人类基因组单体型图显示了社区,或在整个人类基因组单体型。定义了这些单后,人类基因组单体型图提供了一种有效的方法选择“标记snp”抓住了遗传变异在每个社区最少的工作。

利用人类基因组单体型图数据比较SNP模式受疾病影响的人与未受影响的人来说,研究人员可以在整个基因组遗传变异调查和识别常见疾病的遗传贡献远比与传统方法可能有效。

“人类基因组单体型图是一个非凡的工具,使可能的研究是不切实际的,如果不是不可想象,仅仅几年前,“中村说,医学博士博士,主任东京大学人类基因组中心,以及领袖京SNP中心和日本集团致力于人类基因组单体型图。

科学界“它提供了一个巨大的储蓄,减少为代价的基因组寻找遗传因素在常见疾病的10到20倍。”

研究发表在《华尔街日报》3月”科学”,科学家利用人类基因组单体型图数据发现基因变异,大幅增加年龄相关性黄斑变性的风险,严重的老年人视力丧失的主要原因。

这个单一的发现拼写变体的30亿封信DNA说明书对于人类来说,影响基因编码的一种蛋白质参与炎症,点为开发更好的诊断测试和治疗这虚弱的疾病。

“严格的统计学意义的标准将需要避免大量的假阳性结果,“他们写他们的论文。

“我们一直在努力确保把这个项目完成尽可能的伦理和透明。先例的人类基因组计划后,我们重伦理、法律和社会影响的研究从一开始,“J.D. Bartha m . knopper说博士的蒙特利尔大学。

“例如,我们开发了一个非常小心社区参与和采样策略,确保参与者从不同的人群可以充分知情同意。”

“尽管如此,我们知道我们的工作还远未结束,我们随时准备解决伦理、法律和社会问题可能出现在未来。”

人类基因组单体型图财团发现基因在免疫反应和神经比为DNA修复过程更加多样化,DNA包装和细胞分裂。

研究人员推测的差异可能是由于自然选择塑造有利于人类人口的方式增加了基因多样性影响人体与环境的相互作用,如参与免疫反应,不赞成核心基因参与细胞过程的变化。

“就像人类基因组计划之前,国际人类基因组单体型图计划的成功的关键在于共同愿景和努力工作的数以百计的研究人员来自许多不同的国家和许多不同的学科,”说NHGRI弗朗西斯•s•科林斯主任,医学博士博士领导的美国部分人类基因组计划,为人类基因组单体型图担任项目经理。

“每个财团的成员是表扬帮助创建这个杰出的公共资源为探索人类健康和疾病的遗传因素。”

“我们此次合作参与了私营部门的热情人类基因组单体型图及其潜在的工具对疾病的理解。第二阶段将使研究人员更容易映射到相关的遗传变异与基因功能,为开发治疗是至关重要的根据每个人的基因组成,”凯利说a·弗雷泽博士,基因组学的副总裁Perlegen。