解释肿瘤“特征”可能会导致更好的治疗和生存

科学家们发现了一种识别和解释揭示一些最致命癌症复杂遗传原因的“特征”的方法，这些癌症的存活率通常不到10%。研究结果发表在今天的自然可以让他们开发出更准确的治疗方法，并显著提高生存率。

目前，科学家们利用个体基因变化来开发突变特征，这可以用来了解癌症的起源，并预测癌症的进展。然而，到目前为止，还没有一个框架来解释在染色体不稳定性中看到的更大、更复杂的遗传变化模式。

我们的遗传密码存储在23对染色体上，构成基因组的“章节”。但是当我们的基因组被复制时，这些染色体会变得不稳定，DNA片段会被复制、删除或重新排列。

染色体不稳定是癌症的一个常见特征，大约80%的肿瘤都有染色体不稳定的现象，但这种混乱的染色体片段很难解读，因此很难确切地理解在任何给定的肿瘤中存在什么类型或“模式”的不稳定。相反，肿瘤被分为具有高或低数量染色体不稳定性的广泛类别。

染色体高度不稳定的癌症是极其致命的，生存率通常不到10%。因此，了解和治疗染色体不稳定性对于改善全球数百万癌症患者的预后至关重要。

现在，剑桥大学(University of Cambridge)和马德里国家癌症研究中心(National Cancer Research Center, Madrid)的科学家们首次发布了一个强有力的框架，使他们能够分析人类癌症中的染色体不稳定性。

Florian Markowetz博士及其同事研究了癌症基因组图谱中7880种肿瘤的染色体不稳定性模式，这些肿瘤代表了33种癌症，如肝癌和肺癌。通过分析肿瘤内DNA序列重复次数的差异，他们能够描述17种不同类型的染色体不稳定性。这些染色体不稳定性特征能够预测肿瘤对药物的反应，并有助于识别未来的药物靶点。

这项研究导致了Tailor Bio的成立，这是一家从英国癌症研究所剑桥研究所分离出来的公司，旨在建立一个新的泛癌症精准医疗平台。该平台将使研究团队能够针对各种癌症开发更好的药物，并根据癌症类型更准确地对患者进行分组，确保他们获得针对其肿瘤的最佳、最有针对性的治疗。

英国癌症研究所剑桥研究所的高级小组负责人Markowetz博士说:“癌症背后的基因变化越复杂，就越难以解释，治疗肿瘤就越具有挑战性。”可悲的是，由于染色体不稳定而引起的癌症存活率非常低。

“我们的发现为我们扭转局面提供了希望，提供了更复杂和准确的治疗方法。通过Tailor Bio，我们现在正在努力将我们的技术带给患者，并将其发展到可以改变患者生活的水平。”

参考: Drews RM, Hernando B, Tarabichi M，等。染色体不稳定性的泛癌症纲要。自然。2022:1-8。doi:10.1038 / s41586 - 022 - 04789 - 9