熨烫了血红蛋白的遗传原因的问题

一个基因对调节体内血红蛋白的重要影响已被确定为一个全基因组关联研究的一部分,观察基因之间的联系和血红蛋白水平16000人。

这项研究是由伦敦帝国理工学院的科学家们,今天发表在《自然遗传学。它显示了一个强大的协会之间的基因称为TMPRSS6和血红蛋白的调节。

血红蛋白是包含在红细胞和输送氧气到全身是至关重要的。血红蛋白生产问题造成常见疾病,如贫血、来自低血红蛋白水平和在世界上25%的人口。

“这新发现是至关重要的:了解血红蛋白水平控制在遗传水平上对所有年龄段的人都有显著的公共健康影响在发展中国家和发达国家”,约翰•钱伯斯博士解释说,流行病学和公共健康系的伦敦帝国学院和这项研究的主要作者之一。

“异常高或低水平与一系列严重的健康问题,如贫困增长(低级别)和中风的风险增加(高度)。血红蛋白水平的变化也可以影响我们对疟疾等疾病的易感性,感染红细胞“官教授说,从美国国家心肺研究所伦敦帝国学院和这项研究的首席研究员。

新的研究增加了我们理解的多重原因问题血红蛋白的水平,其中包括一个缺铁饮食,慢性疾病,如癌症,和遗传关联,如本文中描述的一个。在未来,这一发现可能导致新的治疗患有慢性问题与血红蛋白水平与饮食中的铁。

“TMPRSS6产生的酶蛋白基因药物开发是一个很好的目标。设计药物,提高TMPRSS6活动可以增强血红蛋白在人如癌症和肾衰竭的病人,患有慢性低水平。不同的药物,阻止TMPRSS6酶产量可能降低高血红蛋白水平”,钱伯斯博士补充道。

新的论文发表的一系列新发现基因和调节血液细胞特征之间的联系。科举研究侧重于两个独特的方面。

首先,基因组分析是基于欧洲和印度的亚洲血统的个体,并展示了强大的链接在这两个群体,强调全球发现的相关性,通过展示它并不局限于个人祖先。

其次,论文包括证据的基因变异如何影响TMPRSS6函数在分子水平上,和表明,遗传变异原因一种氨基酸改变酶的活性部位附近,这可能会影响TMPRSS6与目标分子反应的方式。