来发现Sequenom和加州大学旧金山分校开发先进的诊断测试在新生儿重度联合免疫缺陷症

免疫耐受研究所公司(来),Sequenom公司,宣布了一项合作开发了一套高级新生儿重度联合免疫缺陷(SCID)的筛检试验基于詹妮弗冰球的开创性工作,医学博士加州大学旧金山(加州大学)。

成功的可行性研究是最近完成了博士的适应性冰球的rt - pcr筛选试验SCID诊断MassARRAY由Sequenom®平台。

“这种合作的心来的任务通过结合最好的工业和学术界为了解决一个复杂的医学问题,”路易魅力匙博士说,来的总裁兼首席执行官。“骨髓移植重度联合免疫缺陷症是可以治愈的,如果是早期发现。我们合作的目标是使新生儿筛查这种罕见但致命的疾病现实和缓解这些婴儿的可怕的苦难和他们的家人。”

“虽然普遍建立新生儿筛查代谢条件好,免疫疾病筛查是新的,”博士说冰球,儿科教授和加州大学旧金山分校人类遗传学研究所,和程序儿科临床研究中心的主任在加州大学旧金山分校临床与转化科学研究所。

冰球博士继续说,“免疫学家和公共健康专业人士认可SCID筛查的价值,但高通量,敏感,具体和具有成本效益的测试是必要的。加州大学之间的合作,来发现和Sequenom是一种理想的方式来翻译我的实验室研究t细胞受体切除圈到诊所”

Sequenom专有MassARRAY系统是一个高性能的DNA分析平台,目标措施的数量遗传物质和变化。系统能够提供具体的数据从复杂的生物样本和基因目标只能在微量物质。