杰弗里,NHGRI和Affymetrix发展新生儿筛查

杰弗里·莫德尔基金会(JMF),国家人类基因组研究所(NHGRI),Affymetrix公司。已经宣布,他们将共同努力开发两个分子DNA测试,最终可能帮助拯救孩子的生命有严重联合免疫缺陷(SCID)和其他主要免疫缺陷(PI)障碍。

JMF将资助这些公共之间的联合协作,私人和非营利组织。

“在过去的20年里,我们有太多的悲痛的家长坐的婴儿或幼儿失落因为他们的根本没有诊断的准确和及时,”弗雷德说上一次。

“我们已经讨论了这个悲剧的问题与政府机构、与其他非营利组织和行业。”

“我们认为至关重要的是,我们引进的新生儿筛查SCID的发展。”

“这就是为什么我们现在采取行动来实现这一点。这种合作与Affymetrix NHGRI将帮助医生给他们需要的工具来帮助拯救这些孩子。”

联合科研合作旨在演示使用的可行性一对分子DNA测试来检测π在新生儿和儿童复发性机会性感染。

第一个测试中,将由NHGRI开发,将寻找一种DNA发现只有在与正常儿童的免疫系统。

如果第一个测试是不正常的,一个次要测试基于Affymetrix GeneChip®技术将被用来屏幕与π相关联的特定基因的变化。

“原发性免疫缺陷是可以治疗,但治疗最佳之前他们必须认识到在生命早期严重感染发生,”珍妮弗冰球说,医学博士首席的遗传学和分子生物学的分支和NHGRI免疫疾病部分主管。

“该项目将结合一个简单的“是或否”与先进技术筛选试验,最终可能会帮助科学家和医生确定婴儿原发性免疫缺陷需要紧急医疗救助。”

“协作展示了公共,私人和非营利实体可以合作伙伴人类基因组序列的优点应用于改善健康结果。”

“杰弗里·莫德尔基金会设置标准在倡导、促进新生儿筛查的进步能够拯救生命的儿童原发性免疫缺陷,”珍妮特·a·沃灵顿说,博士,副总统、新兴市场和分子诊断在Affymetrix研究和开发。

“我们荣幸与JMF和NHGRI这个重要的项目,相信我们的GeneChip技术可以加速更全面的检测和治疗原发性免疫缺陷和其他遗传疾病。”