缺乏脆性X,相关基因会影响睡眠

老鼠缺乏脆性X智力迟钝1基因和类似的基因称为大户脆弱2被发现没有节奏的唤醒和睡眠模式。

缺乏脆性X综合征的基因,另一个可以解释有关睡眠问题与障碍,遗传性智力障碍的常见原因,说研究人员组成的一个财团为首的科学家在休斯敦贝勒医学院。报告他们的研究结果发表在最新一期的美国人类遗传学杂志》上。

老鼠缺乏脆性X智力迟钝1基因(FMR1)和类似的基因称为脆弱大户基因2 (FXR2)没有节奏和睡眠模式之后,大卫·纳尔逊博士说BCM的分子和人类遗传学教授和跨部门联合项目在细胞和分子生物学。

正常小鼠的睡眠周期不到12小时清醒和12小时睡着了。暴露在光明与黑暗,在黑暗中醒着,睡着了在光,因为他们是夜间活动的动物。

如果他们都蒙在鼓里,周期减少约10分钟睡眠时期,但仍相当正常。当老鼠没有FMR1或FXR2,他们有一个稍微更短的周期,但差异不显著。

“然而,double-mutants(那些没有两个基因)没有节奏,”尼尔森说。“这从未见过的老鼠。”The animals, usually kept in a cage with a wheel on which they run when awake, sleep a little, run a little, sleep a little – but there is no rhythm to it.

这一发现很重要,因为父母的孩子有自闭症或脆性X报告问题让孩子睡觉,睡着了。脆性X是最常见的自闭症病因。

虽然有一些研究主题,纳尔逊说,“我的印象是,许多脆性X患者一段时间,就像一个扩展阶段时不适应一个典型的睡眠-觉醒周期。”

理解与脆性X相关的基因如何影响生物钟或睡眠周期可能有助于解释所经历的一些症状的病人,他说。

后排除这样一种可能性,即动物没有这两个基因无法感知光线,纳尔逊与荷兰的一组测试是否细胞的“中央时钟”称为动物的视交叉上核是正常的。他们得出的结论是,时钟是正常的,但不知怎么控制它是改变基因的表达在这些老鼠。

“这些基因(FMR1和FXR2)是新玩家控制的昼夜节律(每天),”尼尔森说。目前,基因被认为是一个翻译的角色rna(核糖核酸酸)——特别是在接收端之间连接的神经元树突。

树突具有优良的分支,接触到组织中。科学家推测,FMR1和FXR2可能参与运输的rna的地区分行突触。