大规模的研究识别基因增加尿床的风险

奥尔胡斯大学的一组科学家(AU)和奥尔胡斯大学医院(AUH)已经确定的遗传变异,增加夜遗尿的可能性(NE)——通常被称为尿床。这项研究发表在《华尔街日报》《柳叶刀》的儿童和青少年的健康。¹

夜遗尿是什么?

尿床是一种常见的发生在年幼的孩子。通常,它停在五到六岁的-但这并非总是如此。不被定义为重复,不随意排泄的尿液而睡着了,五岁后发生。据报道影响~ 16%的7岁的孩子,和一个小比例的年轻人。不影响小孩或年轻人的心理健康,自尊和生活质量会更加严重。

自1930年代以来,科学寻求准确识别为什么一些孩子尿床过了一定的年龄,而其他人没有。迄今为止的证据告诉我们,虽然没有单一因素导致尿床在5岁之后,基因是一个重要的因素。²

“艾贝格在1990年代,和同事(和其他研究小组后来)研究大家庭NE在很多代隔离的地方。他们发现特定基因组区域4号染色体上,8、12、13和22条件有关,然而他们没有确定任何特定的基因或变异使其风险,”简Hvarregaard Christensen,非盟生物学系的副教授,告知188金宝搏备用技术网络。

克里斯腾森是一项新的研究发表在《柳叶刀》的儿童和青少年的健康 已成功确认几个基因变异,增加NE的风险。

识别NE的遗传风险因素

团队选择了全基因组关联研究(GWAS)方法。这种方法——通常用于遗传学研究——包括扫描整个基因组来识别可能相关的基因变异,或相关,与一个特定的表型。

科学家们分析了~ 3900丹麦儿童和年轻人的基因组,收到了一个东北的诊断或采取药物治疗。然后发现的基因组相比,对照组包括31000儿童或年轻人。

克里斯腾森和他的同事发现了两个基因座(地区)相关的基因组与NE - 6号染色体,染色体和其他13。在这些领域的特定风险因子是映射到12个蛋白编码基因。三种基因是特别感兴趣的研究人员:PRDM13 SIM1、EDNRB。

”PRDM13(6号染色体上)是一个基因是重要的中枢神经系统的发展,特别是监管抑制和兴奋性神经元之间的平衡。因此,可以推测PRDM13影响大脑的成熟地区负责睡眠的监管,监管的夜间排尿或网络集成来自膀胱的信号,”克里斯腾森说。PRDM13已经证明是重要的调节小鼠的睡眠模式。

SIM1编码一种蛋白质,这种蛋白质是必不可少的在调节神经元产生抗利尿激素的布局精氨酸加压素(AVP)。“avon是必不可少的激素的降低尿液生产在睡眠期间,和东北的一个有效和广泛的治疗是药物替代这种效果,即去氨加压素(Minirin),”克里斯腾森补充道。

EDNRB编码内皮素受体,在人体多种角色——其中一些是不相关的。EDNRB参与调节盐排泄和消除水从身体。克里斯坦森指出,潜在的角色EDNRB在平滑肌和逼尿肌收缩“NE最终可能与膀胱功能障碍”。

科学家们决定通过分析的遗传数据证实了他们的发现一个独立的冰岛群组合作解码遗传学。样本包括5475例和303996控制,和所有相关的变体发现6号染色体复制在这个队列。这些额外层次的分析增加了研究结果的可靠性,克里斯滕森说。

共同的病因

科学家们还找证据之间共同的病因(因果关系)和其他行为障碍,如注意力缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍。

调查结果显示,与更大的遗传风险多动症孩子尿床的脆弱性增加。这并不意味着说多动症引起尿床,因为作者在文章中强调:“我们发现没有迹象表明这些协会是由这些神经发育障碍,因为所有六个确定变异有一个健壮的与NE当精神病诊断患者被排除在外。”

对进一步了解和治疗?

东北是一个复杂的条件下,克里斯坦森强调,它是不可能确定一个单一的基因引起。尽管如此,识别潜在的因素条件是一个关键的组件在一个有效的治疗之旅。本研究为确定基因铺平了道路条件在未来潜在的药物靶点。

有限制的工作将在进一步的研究需要解决。样品只北欧,克里斯滕森高亮显示。“这将是未来重要的研究在其他人群NE的其他案件是否他们共享相同的遗传风险,或是否有差异,”她说。“我们将是下一步研究更大的样本。这些有望揭示遗传风险进一步深入的了解,也使我们研究的遗传相关性NE和一些著名的并发症,如白天尿失禁。”

简Hvarregaard Christensen说,莫莉坎贝尔,科普作家、技术网络。188金宝搏备用

引用:

1。 Jørgensen CS, Horsdal HT Rajagopal VM,等。识别的基因位点与夜遗尿:全基因组关联研究。《柳叶刀》的儿童和青少年的健康。2021年。doi: 10.1016 / s2352 - 4642 (20) 30350 - 3。

2。 冯Gontard,摩托罗拉H, Hollmann E,艾贝格H, Rittig s遗尿的遗传学:审查。J Urol。2001,166 (6):2438 - 2443。doi: 10.1097 / 00005392-200112000-00117。