大规模的研究将“变换”知识的遗传变异

美国国立卫生研究院正在启动一项新计划,共同基金的体细胞在人体组织镶嵌性(SMaHT)网络,旨在改变我们的知识有多少遗传变异的细胞和组织在我们的身体。体细胞镶嵌性是一种遗传变异,出现当我们的体细胞(非生殖)细胞是基因不同。这种体细胞遗传变异发生在我们的一些细胞DNA变化随着时间的积累。体细胞镶嵌性可以改变细胞功能和可能影响人类发展、疾病、衰老等生理指标在整个寿命。SMaHT网络,与奖金共计1.4亿美元五年,等待获得基金,旨在发现和目录的广度体细胞镶嵌现象在人类组织。

”体细胞镶嵌现象可以发生在任何细胞类型在我们的身体,它可能对我们的健康有深远的影响。镶嵌性的实现使它笨拙的宽度只有一个国家卫生研究院研究所或中心地址,”罗伯特Eisinger博士说,代理主任NIH的分工计划协调、规划和战略举措,为网络提供金融支持和联合领导通过美国国立卫生研究院共同基金。“这使体细胞镶嵌性的研究适合一个国家卫生研究院共同基金项目,成立以来催化研究中广泛的国家卫生研究院的使命。”

尽管体细胞镶嵌现象可以发生在所有的组织,是导致癌症的主要因素,和可能是由于外部风险和一个人自身的内部生物过程,其全面影响人类健康和疾病是未知的。通过编目体细胞镶嵌性在正常人体组织,SMaHT网络将提供基础知识,使研究体细胞遗传变异在人类发展中所扮演的角色和老化,以及各种疾病和障碍,包括未确诊的疾病和疾病的大脑,肌肉,皮肤,免疫系统。此外,鉴于贡献体细胞突变的癌症,这一努力有可能支持总统拜登的目标结束癌症众所周知的月球探测器。

SMaHT网络建立在其他里程碑式的项目,如人类基因组计划和共同基金基因学计划研究部分,通过克服挑战我们的DNA,一直反对传统DNA测序工具。例如,细胞和组织的基因变化通常发生在罕见的细胞的数量和可以存在于重复DNA区域难以可靠地描述。此外,在人类体细胞镶嵌性的程度可能会影响基因的相对时间,而改变。SMaHT网络将开发先进的技术,以更好地检测体细胞镶嵌性在不同的细胞和组织和整个人类的生命阶段。

成员沃尔特Koroshetz,医学博士国家卫生研究院主任国家神经疾病和中风研究所(研究所),指出,“推进技术来识别体细胞突变,包括那些由于转位因子的运动或所谓的“跳跃基因,”随着时间的推移,将导致一个新的理解与年龄相关的疾病。”

国家卫生研究院发布了22个奖项建立SMaHT网络组件包括:

• 采购中心收集一组常见的10 - 15组织从150年死后人类的捐助者
• 基因组鉴定中心识别和描述组织的体细胞遗传变异的多样性
• 数据分析中心创建一个目录的体细胞遗传变异和工作台数据可视化和分析变化将与现有的遗传工具和数据库集成
• 工具开发项目来创建新的DNA测序和分析检测技术,解决挑战地区罕见的遗传变异的重复DNA序列和小数量的细胞
• 组织协调网络中心的活动和分配网络资源的研究社区。

确保不同表示,SMaHT网络将样本从池中组织人类的捐助者,包括不同的血统和不同的生命阶段。常见的组织收集从每个捐赠者将代表整个身体和不同的组织类型可能包括样本来源于大脑,血液、皮肤、肌肉、结肠癌、脾、子宫、卵巢和睾丸,输精管。

SMaHT网络是一项NIH-wide努力由美国国立卫生研究院协作管理共同基金,国家人类基因组研究所、国家药物滥用研究所,国家环境健康科学研究所,国立精神卫生研究所,研究所。

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