最大的子宫内膜异位基因研究识别新的风险因素
迄今为止最大的子宫内膜异位症进行基因研究已经揭示了新见解在关键变量,增加疾病风险。这项研究由牛津大学教授Krina桑德凡和博士Nilufer Rahmioglu与24个来自世界各地的研究小组合作,发表在自然遗传学。
一个新的GWAS研究子宫内膜异位症
子宫内膜异位症是一种炎症状态,子宫内膜细胞或细胞类似于子宫内膜组织生长在子宫以外的。它影响全球约九分之一的女性,障碍可以体验慢性骨盆疼痛,患者肠和膀胱功能障碍,头痛,疲劳和一个导致整体生活质量下降。
“很少有人了解子宫内膜异位的原因,但是研究遗传学可以给我们线索的生物过程发生和发展的基础,“说莎莉马忒拉克博士昆士兰大学的研究员和这项新研究的作者之一。
研究人员进行了全基因组关联研究(GWAS)的60674名妇女子宫内膜异位和701926名妇女子宫内膜异位症作为对照组,使用的数据英国生物库和23 andme。
什么是GWAS研究?
GWAS是遗传学研究的常用研究方法,包括研究一群个人拥有一个特定的表型,例如,有一个子宫内膜异位等疾病,和比较他们的遗传个体,没有疾病。通过扫描的基因组单核苷酸多态性(snp)——常见的基因变异,研究人员可以理解某些变异发生在更高的频率是否患有疾病。如果是这种情况,那么遗传变异被归入相关的——即与疾病。,他们通常更经常发生在人们患病的人,比那些不。
虽然协会意味着变异和疾病之间的联系,它不能证明因果关系。尽管如此,GWAS研究可以作为强大的工具来识别区域的致病问题可能存在的人类基因组。
42协会发现
在新的研究中,总共有17个基因区域与子宫内膜异位症有关。桑德凡和他的同事发现了42个全基因组重要位点与条件相关,马忒拉克说,“我们可以找出基因在这些区域,寻找新的药物靶标,导致新的治疗方法。”相关的基因的例子包括SRP14 / BMF GDAP1、MLLT10 BSN和神经生长因子,涉及疼痛知觉和维护。
研究人员还发现,某些遗传危险因素与子宫内膜异位症有关也与其他疾病有关。“我们观察到显著的遗传子宫内膜异位和11疼痛之间的相关性,包括偏头痛、慢性疼痛,多点(MCP),以及炎症条件,包括哮喘和关节炎,”他们写在报纸上。
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免费订阅这些与疼痛,出现与子宫内膜异位症可能建议“敏感”发生在中枢神经系统内,马忒拉克说:“这让人遭受慢性疼痛更倾向于其他类型的痛苦。”
进一步推进工作,研究团队说针对调查的基因调控机制,出现在子宫内膜异位和其他条件是必需的,“援助的新疗法的发展和促进早期症状的干预。”“也许在某些情况下,我们需要设计疼痛治疗而非激素治疗,”马特洛克得出的结论是。
参考:Rahmioglu N,马忒拉克年代,尹浩然,Ghiasi。子宫内膜异位和伴随疾病的遗传基础与其他疼痛和炎症条件。Nat创。55 2023;(3):423 - 436。doi:10.1038 / s41588 - 023 - 01323 - z
这篇文章是一个返工的新闻稿昆士兰大学颁发的。材料已经编辑的长度和内容。
