最大的骨关节炎的基因研究进展的研究

规模最大的此类研究,九个小说骨关节炎的基因被发现,来自威康基金会桑格研究所的科学家和他们的合作者。研究的结果,今天(3月19日)发表在《自然遗传学,打开大门的新靶向治疗在未来这种衰弱疾病。

几乎在英国有九百万人患有骨关节炎、退行性关节疾病,一个人的关节变得损坏,停止运动自由而变得痛苦。骨关节炎是最常见的肌肉骨骼疾病和残疾的主要原因。

没有治疗骨关节炎。疾病管理缓解疼痛和关节置换手术的高潮,变量的结果。

规模最大的此类研究,来自威康基金会桑格研究所的科学家和他们的合作者研究了骨关节炎背后的基因,以及有关的疾病和特征。

了解更多关于骨关节炎的遗传基础,团队研究了1650万个DNA变化从英国生物库资源。综合分析后与骨关节炎多达30727人,近300000人失去骨关节炎总-控制-科学家发现九与骨关节炎相关的新基因,对该疾病的重大科研成果。

教授Eleftheria Zeggini,威康基金会桑格研究所的这项研究的资深作者,说:“骨关节炎是具有挑战性的研究,因为这种疾病可以改变人们之间,以及不同关节之间的影响,例如膝盖、臀部、手和脊柱。使用数据从英国生物库资源,进行最大的骨关节炎的基因研究和发现了九个新基因与疾病相关联的。”

然后研究者们调查了九个新基因在骨关节炎的作用,通过研究个体正常的软骨和软骨病变关节置换。

团队寻找基因活跃在疾病的进展通过提取相关的细胞健康和病变组织,研究蛋白质的水平的组织和测序的信使RNA, DNA的指示来控制蛋白质的生产。

九与骨关节炎相关的基因,研究人员确定了五个基因在健康和病变组织的表达。这五个基因呈现为未来的研究治疗新靶点。

该小组还探索遗传骨关节炎和肥胖之间的相关性,骨密度,2型糖尿病,血脂水平。

研究人员应用统计方法称为因果推论分析发现特征和疾病导致骨关节炎,和不。

范围内的研究中,科学家们发现2型糖尿病和高水平的血液中脂质没有因果影响骨关节炎,但重申,肥胖。

博士Konstantinos Hatzikotoulas,这项研究的第一作者,评论说:“使用基因数据,我们已经表明,2型糖尿病和血脂水平似乎没有增加骨关节炎的因果路径。我们还重申了,肥胖是骨关节炎的因果路径。”

娜塔莉·卡特博士的研究主管联络与评价关节炎研究英国,没有基金研究是积极的影响这一研究对关节炎患者的生命,这些基因”的发现是正面消息在英国有850万人患有骨关节炎。这种脆弱状态患者目前有限的治疗方案。与此同时,他们可以努力做日常我们大多数人认为理所当然的事情,比如去工作或独立穿衣。通过揭示这些基因如何导致骨关节炎,这项研究可以打开门新的治疗方法来帮助数以百万计的人们生活应有的自由生活的痛苦。”

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