规模最大的此类研究发现罕见的基因变异与精神分裂症有关

超过41000人的全基因组扫描显示“复制数量变异”,带着明显的精神疾病——的风险

许多遗传变异,增加患精神分裂症是罕见的,很难研究其在疾病中的作用。为了克服这一点,精神病基因研究团,一个国际研究小组由乔纳森•Sebat博士,加州大学(UC)圣地亚哥医学院,分析了超过41000人的基因组在最大的全基因组研究的日期。他们的研究发表在自然遗传学,揭示了几个地区的基因组变异四次和产出之间增加精神分裂症的风险。

参见:精神分裂症最强大的遗传风险解构

被称为拷贝数变异,这些变异缺失或重复的DNA序列。拷贝数变异可能影响许多基因,或者它可以干扰或复制单个基因。这种类型的变化会导致重大改变基因组并导致精神疾病,Sebat说,他是一个教授,首席Beyster基因组学中心的加州大学圣地亚哥分校医学院的神经精神疾病。Sebat之前和其他研究人员发现,相对较大的拷贝数变异比一般人群更容易出现精神分裂症。

在这项最新研究中,Sebat与来自世界各地的260多名研究人员,精神基因组联盟的一部分,分析的基因组21094精神分裂症患者和20227没有精神分裂症的人。他们发现八个地点在基因组拷贝数变异与精神分裂症相关的风险。只有一小部分情况下(1.4%)进行这些变体。研究人员还发现,这些拷贝数变异发生更频繁地在突触的功能基因,大脑细胞之间的连接传递化学信息。

大样本的大小,本研究有能力发现拷贝数变异影响大,发生在精神分裂症病例的0.1%以上。然而,研究人员说他们仍然缺少许多变体。需要更多的分析来检测风险影响较小的变异,或件变体。

读下一个:研究人员确认签名与精神分裂症相关的微生物

“这项研究代表了一个里程碑,表明大协作精神遗传学能完成什么,“Sebat说。“我们相信同样的方法应用到很多新的数据将帮助我们发现额外的基因变化和识别特定的基因在精神分裂症和其他精神疾病中发挥作用。”

注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

加州大学圣地亚哥分校原始报道:希瑟Buschman

出版

CNV和精神分裂症精神病基因研究团的工作小组。拷贝数变异的贡献从全基因组研究的41321例精神分裂症。自然遗传学》2016年11月21日在线发表。doi: 10.1038 / ng.3725