光遗传肾癌的体系结构

一项新的研究在大群肾癌患者在欧洲揭示了疾病的遗传结构,显示出明显的联系接触马兜铃酸和肾癌的发病率,尤其是在罗马尼亚。

领导的一个国际研究小组的研究中,科学家从蒙特利尔的麦吉尔大学和基因组魁北克创新中心,强调了调查的重要性可能暴露在马兜铃酸的来源。化合物,发现马兜铃属的植物,还被怀疑导致肾脏疾病称为巴尔干流行肾病,影响人们沿着多瑙河的支流在克罗地亚,波斯尼亚和黑塞哥维那塞尔维亚、保加利亚和罗马尼亚。马兜铃clematitis或欧洲马兜铃属植物,是一种常见的植物在整个巴尔干半岛。

研究结果,关注最常见的肾癌,透明细胞肾细胞癌——今天(10月29日)的《自然通讯报道。

肾癌占所有成人癌症的2.4%,每年超过140000人死亡。发病率急剧增加,发生在中欧最高的利率。

研究人员进行全基因组测序DNA分离血液和肿瘤组织样本和RNA序列匹配在肿瘤和正常组织样本共有94名肾癌患者在四个国家:捷克,罗马尼亚,俄罗斯和英国。

“最引人注目的观察是一种特定类型的突变模式的高频在罗马尼亚发现病人,“亚Riazalhosseini说的遗传学助理教授麦吉尔。“特定序列这些突变及其周围环境的优势non-transcribed DNA链使我们假设突变是由于暴露于马兜铃酸在病人的一生。”

同样的突变模式中发现患有尿道癌症与巴尔干流行肾病有关。疾病被许多科学家认为是由于消费的小麦面粉含有马兜铃clematitis的种子。马兜铃酸也用于草药在亚洲部分地区。

“虽然研究包括来自罗马尼亚,只有14个病人的特定突变模式被发现在12。结果,我们将分析样品从罗马尼亚和更多的病人在巴尔干地区的其他地方,在后续研究正在进行中,将评估暴露的程度,”马克·莱斯罗普教授说,麦吉尔大学基因组科学主任魁北克创新中心,他领导了这一研究。

今天报道的更广泛的结果也证实了某些信号通路,称为PI3K / mTOR,明显在肾癌管制。研究进一步表明,连接通路,称为粘着斑,是许多病人受到分子畸变。“这个发现增加了证据,靶向治疗PI3K / mTOR信号可以有效地应用于肾癌,并可能帮助病人受粘着斑通路的异常,影响,“Riazalhosseini说。

下的研究癌症基因组学的肾脏(CAGEKID)计划作为国际癌症基因组协会的一部分(ICGC)。CAGEKID程序是由马克·莱斯罗普和合作机构参与这项研究包括国际癌症研究机构和中心国家德Genotypage在法国,英国癌症研究中心,圣詹姆斯的大学医院,利兹在英国和欧洲生物信息学研究所。

“这个肿瘤基因组项目的独特之处在于,它是基于样本来自不同国家,与潜在风险因素的多样性,“说Ghislaine Scelo国际癌症研究机构。“我们的研究表明,系统探索肿瘤DNA通过大规模测序可以识别癌症的潜在的未知原因。”

资助这项研究是由欧盟FP7程序之下,基因组魁北克,le Ministere de l 'Enseignement特级de la矫揉造作的,de la科学et de la Technologie魁北克和麦吉尔大学。