吸烟致癌突变与“LumosVar”

通过魔术咒语“Lumos”向导的神话世界中哈利波特可以照亮他们的魔杖的尖端,照亮他们的环境。也确实LumosVar,计算机程序开发的转化基因组学研究院(TGen)、“点亮”致癌基因Var-ients或突变,照明最好医生如何治疗他们的病人。

今天在科学前沿》杂志上发表的一项研究在肿瘤学研究人员描述了TGen,隶属于希望的城市,发达LumosVar创建一个工具,可以准确地识别致癌突变从病人肿瘤样本。

在存档的情况下患者的治疗结果的样本结果是已知的,这些代表一个信息的宝库,可以加速的研究人员和医生在预测未来患者的特殊治疗的反应。

“精密肿瘤学有许多开放的问题,只能说通过收集大量病人基因组数据与治疗反应和临床结果,”丽贝卡·霍尔柏林博士说,一个研究助理教授TGen定量医学和系统生物学程序。

“我们轮廓的方法在本研究中应该使研究人员能够更有效地使用档案样品。准确地调用,或识别、体细胞变异,这些DNA变化具体病人的癌症——任何分析的第一步,”霍尔柏林博士说,该研究的主要作者。

然而,归档的肿瘤样本往往不是伴随着病人的正常或生殖系遗传信息,很难区分正常病人的DNA变异突变和癌变DNA的变化。

LumosVar足够精确的工具,它不仅可以检测出癌症病人的DNA样本,但它也可以区分相邻正常可能周围肿瘤的DNA样本。比较病人的正常DNA疑似致癌突变消除良性至关重要,发生变异的样本——“假阳性”——确保组织样本分析是尽可能准确。

需要高水平的准确性在精密医学医师使用这个信息,确定每个病人应该接受治疗。

“DNA的测序组织邻近肿瘤可以帮助识别体,或致癌突变当正常组织的另一个来源是不可用的,”拜伦莎拉博士说,研究助理教授TGen综合癌症基因组学部门,也是这项研究的高级作者。

这篇文章被转载材料所提供的翻译基因组学研究院(TGen),注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:丽贝卡·f·霍尔柏林,et al。利用空间差异肿瘤纯度提高体细胞变异只调用档案肿瘤样本。前面。肿瘤防治杂志。(2019):https://doi.org/10.3389/fonc.2019.00119