限制直接面向消费者的健康报告基因检测确定

根据研究结果发表于美国人类遗传学协会(ASHG) 2019年度会议、健康报告直接面向消费者(DTC)基因检测,采用有限的变量筛选方法是临床产生假阴性结果。

下一代测序技术的进步(上天)技术以来发生了“基因组时代”意味着DTC基因检测现在是越来越便宜,越来越多的人选择去做。这些基因检测是通过数组直接向消费者销售的广告平台、印刷、电视、或互联网;和测试可以在线购买或在购物商店。客户购买测试,发送公司DNA样本和接收他们的直接结果——没有干预医疗服务提供者。DTC公司提供基因检测数组的目的,是对个人健康进行预测,提供常见的遗传性状的信息,或提供有关一个人的祖先。

DTC基因检测的流行已发展到这程度美国食品和药物管理局(FDA)授权销售的健康报告DTC基因遗传风险的屏幕乳腺癌、结肠直肠癌和卵巢癌。

DTC——“就像读一本书”

通常,测试寻找消费者的基因组变异,如单核苷酸多态性(snp),可以增加个体对疾病的易感性。然而,问题出现了变异筛查是否由DTC公司提供足够彻底屈服真正的临床价值。

虽然有限的屏幕变体可能为他们检测的变异信息,他们不是用来检测每一个变体有关的疾病问题,爱德华Esplin解释说,医学博士Invitae,他提出了研究。“因此,这些健康报告可以提供一种虚假的安慰,不应该用于任何健康决策没有确认测试。”

Esplin告诉技术网络188金宝搏备用,“有限的卫生屏幕直接面向消费者状态时,他们不应该被用于医疗决策,符合FDA的建议。临床试验的目的是明确医疗决策。而不是关注少数几个基因变体,临床试验提供全面信息相关的基因和变异证明带来疾病的风险增加。这就像校对一本书。如果每个基因是一个章,临床测试校对章整个基因,而DTC测试可能会寻找错误只有几个字母。”

在提出研究中,Esplin和同事们想量化临床假阴性结果从有限的筛选策略。因此他们集中于两个FDA-authorized变异筛查有限,一个MUTYH基因变异与大肠癌检测,和一个乳腺癌易感基因1和BRCA2识别三变体与乳腺癌有关。

我问Esplin我们如何定义“有限筛选”。他告诉我,“仅供测试使用有限的筛选策略的一小部分报告临床相关的遗传变异。例如,有成千上万的变体在BRCA1和BRCA2,已经被证明可以增加女性乳腺癌和卵巢癌的风险。筛查,提供的信息只有2或3的变种,如局限于3 BRCA1/2变异最常见的个人德系犹太人的后裔,是非常有限的。再次,这本书的类比是有益的。”

科学家们研究了270年,806名患者被称为由医疗专业人员MUTYH基因测试,328年和119年曾提到BRCA1/2基因检测。

对于测试,他们发现,如果只有有限的变异筛查已经执行,大多数患者会收到一个临床假阴性的结果。

具体地说,为MUTYH基因检测,40%的患者在两人的突变MUTYH基因(符合终身患结直肠癌的风险100%)会被错过。22%的运营商之一MUTYH突变,这是符合结肠直肠癌的高风险,也就错过了。

在分析BRCA1/2变异测试是更常见的在德系犹太人的研究参与者。然而,即使在这些个人,19%将收到一个假阴性的结果,94%的non-Ashkenazi犹太个人携带BRCA1/2突变,完全错过了。

Esplin告诉我,“我们的研究没有评估在这些人口变化背后的原因,我们观察到。这是一个重要的领域深造。说,显而易见,如果一个测试是看只有2或3变种与一个特定的人口,这样Ashkenzai犹太血统的人群可能少得多的遗产将表现出大幅减少的那些变异。”

他继续说,“一个可以正确可靠的临床假阴性结果,排除病人获得他们所需要的预防保健基于他们的风险。它可以防止癌症和癌症之间的区别。”

分析差异数量

Esplin的团队分析了误报警率患者不同的种族背景。他们的研究结果表明MUTYH,100%的亚洲人,75%的非裔美国人,46%的西班牙人、33%的白种人会收到临床假阴性。同时,为BRCA1/2,98%的亚洲人,99%的非裔美国人,94%的西班牙裔,94%的白种人也会收到一份临床假阴性。

总的来说,这些发现强调进行深入的医学价值,综合临床基因检测。”这种类型的DTC基因筛查的结果可能不会是错的但他们严重不完整,,尤其是与健康问题患者可能会问——我癌症的风险。我们希望我们的研究强调了消费者需要了解的深度限制这些健康报告和寻找合适的临床基因检测在尝试了解他们的健康状况(如癌症的风险,”Esplin说。

我问Esplin他的建议将个人考虑DTC基因测试。他告诉我:“思考你希望回答的问题的测试。如果你有兴趣你是否一种疾病的风险,你需要一个全面、医疗级基因测试,回答这个问题,可以使用由你和你的医生采取行动的结果。如果你想知道如果你是癌症的风险,你需要一个全面的临床基因检测,评估所有基因的变化,可以增加你的风险。它比以往任何时候都更容易得到测试基因专家相信由于我们这样的产品链接病人通过远程医疗临床医生。得到一个健康的答案如果你感兴趣,有医疗测试。”

参考:ED Esplin et al。(2019年10月17日)。文摘:直接面向消费者的局限性遗传筛查遗传性乳腺癌、卵巢癌、结肠癌的风险。在美国人类遗传学协会2019年年会。休斯顿,德克萨斯州。

爱德华•Esplin医学博士跟莫莉坎贝尔,科普作家、技术网络188金宝搏备用