寻找的基因

我们准备这方面的知识吗?哥伦比亚大学的一项研究寻找答案。

哥伦比亚杂志的2013年春季问题包括一个功能篇关于国立Health-funded多中心的一项研究中,由罗纳德,医学博士,哥伦比亚大学医学中心的生殖遗传学主任和副主席妇产科学系研究与微阵列分析,为其提供了成千上万的孕妇产前测试的一个强大的新基因测试,。他的研究的目的是确定这个测试医生和家长产生有用的信息,因此应该提供给所有的孕妇。写在文章的克劳迪娅卡尔布:

产前基因测试出现在1970年代,当产科医生开始建议35岁以上的孕妇羊膜穿刺术。第一个共同的条件,科学家学会预先诊断唐氏综合症,脱颖而出,因为它是由一个整体的存在引起的额外染色体。很快,他们还发现大型染色体异常导致家族黑蒙性白痴病,镰状细胞性贫血,神经管的几个障碍,胚胎的大脑和脊髓的前兆。

,一位六十五岁高龄的产科医生来到哥伦比亚2005年从德雷克塞尔大学一直在努力提高产前诊断他的整个职业生涯。在1980年代早期,他帮助发展中次绒毛膜绒毛样检(CVS),过程中胎儿细胞从一个女人的胎盘中提取,而不是从她的羊水。CVS可以在怀孕的早期阶段——在妊娠前三个月,而第二个,现在是一个受欢迎的替代羊膜穿刺术,尽管一些女性仍然得到羊膜穿刺术,因为它是医生更容易管理和更广泛使用。

《最重要的贡献,不过,可能是他进步的微阵列分析,贝穆德斯经历了去年夏天的基因测试。想法很简单:而不是限制自己,可以直观地发现什么,为什么不使用电脑来确定婴儿的DNA的微小差异?这项技术并不新鲜。《求婚的时候检查胎儿组织2006年这种方式,医生已经患病儿童的DNA微阵列分析了几年。定位技术是特别有用的罕见疾病,儿科医生诊断任何其他方式有问题。

“说你有一个年轻人看似随机组合的学习困难和身体问题,像一个心脏缺陷和腭裂,”《说。“如果你做芯片的,你可能会发现他有一小块22号染色体缺失。表明它是先天性胸腺发育不全综合症。这意味着他有患精神分裂症的几率为25%。所以现在你可以寻找,也是。”

有了这样一个复杂的工具,然而,棘手的伦理问题。产科医生从经验中知道很多孕妇选择那些基因测试,收到后麻烦在超声波检查结果,在考虑堕胎。使用显微镜的方法分析,这被称为核型分析,通常被认为是一个有用的工具,帮助他们做出这个决定,因为它确定了大,清晰的遗传缺陷。芯片测试,另一方面,将检测不仅罕见先天性胸腺发育不全综合症等疾病的基因签名也很多其他的DNA缺陷对身体的影响尚未完全了解。

“想象一下,如果父母和医生从一开始就知道孩子是容易自闭症,”《说。“他们迟早会赶上它,并提供他早期干预,可以是至关重要的。医生有各种各样的事情可以与这些信息。”