红斑狼疮的女性:新遗传风险因子识别
临床科学家和基因组学专家的国际财团,包括研究人员蒙特利尔心脏研究所(MHI)和大学蒙特利尔(UdeM),发现了多个新的遗传危险因素对系统性红斑狼疮(SLE),俗称狼疮。
大规模的基因组研究是第一次对红斑狼疮的遗传基础进行调查。约翰·d·Rioux博士,医学副教授三菱重工和UdeM,也是这项研究的合著者出现在自然遗传学的1月20日在线版。
系统性红斑狼疮会影响关节、肾脏、心脏、肺、大脑和血液。疾病发生在大约每100000人,影响女性比男性更频繁的9倍。科学家相信,红斑狼疮是由基因变异引起的相互作用和环境。
研究小组研究了720名女性的DNA的欧洲血统没有红斑狼疮和2337名妇女。他们为超过317000扫描整个基因组单核苷酸多态性(snp),地点在染色体上一个单位的DNA或遗传物质,可能会有所不同从一个人到另一个。目标是确定单核苷酸多态性与狼疮有关。他们证实了这些结果在另一个独立的1846名女性没有红斑狼疮和1825名妇女。
科学家们发现的三个基因:ITGAM, KIAA1542 PXK,基因组的一个区域,不包含任何已知的基因。
ITGAM是重要的免疫细胞的粘附和清除病原体。KIAA1542很重要翻译成蛋白质的DNA代码。PXK编码分子细胞传递信号和控制复杂的处理。科学家们还发现协会先前与红斑狼疮等自身免疫性疾病相关基因。
“这些结果有助于描述遗传区别类风湿性关节炎,红斑狼疮等自身免疫性疾病,这可能导致之前,更准确的诊断,”约翰·哈雷博士说,作者和SLEGEN导演,从俄克拉荷马州医学研究基金会。“他们识别生物途径帮助我们更好地理解状况,表明额外的基因和非基因触发”。
“多亏了这一发现,我们现在可以我们的研究集中在特定的生物通路和基因识别和分析这些基因的精确分子机制导致狼疮的风险,”Rioux博士补充说。
