机器学习算法预测ALS发病预测的准确率为87%

肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)——严重疾病的运动神经衰落世袭,但很大一部分遗传曾被解释。使用人工智能(AI)方法,亚历山大Schonhuth博士教授领导的研究人员比勒费尔德大学学院的技术已经成功地记录和解密3000 ALS患者的基因型,从而学习更多关于这种疾病的发展。新方法,可以预测准确率达到了87%人们是否会患肌萎缩性侧索硬化症。研究人员已经提出了他们的研究结果在《华尔街日报》自然机器智能。

基因组数据科学工作组,bioinformatician教授亚历山大博士Schonhuth开发方法和工具与成千上万的基因和分析他们的数据。与技术学院,工作组也属于比勒费尔德大学生物技术中心(CeBiTec)。目前研究的焦点Schonhuth的团队是疾病肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),也被称为运动神经元疾病。在ALS患者的能力下降随着时间的推移,直到停滞不前。同时,然而,大脑的活动仍然完全功能。

对ALS的还有很多,我们不理解,”研究负责人亚历山大Schonhuth诊断ALS。四年前他开始研究这个话题时,他仍然是一个研究小组负责人中枢Wiskunde & Informatica(地板)在阿姆斯特丹,荷兰国家研究中心的数学和计算机科学。“我们知道ALS是一种遗传性疾病,但80%的遗传仍无法解释,“bioinformatician说。

ALS的遗传结构是复杂的

许多遗传性疾病显示重叠,所谓的加性遗传因素的影响。一个例子是精神分裂症Schonhuth解释道。”这些因素揭示的基因越多,越有可能是,一个人会患上精神分裂症。因此,我们可以很容易识别基因遗传性格的基础上。相比之下,与ALS事情更复杂。“Schonhuth独自和他的团队认为个人因素很可能导致肌萎缩性侧索硬化症。但是,如果这些因素一起发生,情况恰恰相反:没有疾病发生。这种假设可以解释为什么这么少还了解肌萎缩性侧索硬化症。

分析3000名ALS患者的基因数据与人工智能方法

中央方法从人工智能(AI) Schonhuth和他的团队应用被称为“胶囊网络”。它被用来评估基因数据从3000年ALS患者和7000人患有肌萎缩性侧索硬化症。这种方法的很大的优势是它可以捕获重叠的过程。传统方法不能处理的数据量,不提供明确的结果。我们的人工智能方法,相比之下,显然和使能理解地显示哪些基因及其发展的过程是特别重要的肌萎缩性侧索硬化症,“Schonhuth说。

超过900个基因发现扮演一个角色在ALS的发展

科学家们的研究结果显示87%的准确性预测人们是否会患肌萎缩性侧索硬化症。我们的方法可以预测疾病,它比其他方法更准确。我们已经发现了超过900个基因,在识别疾病和644个基因中发挥作用,以复杂的方式相互影响。这些需要进一步调查在其他领域的研究,“Schonhuth仍在继续。每个基因是从事不同的生物过程:我们了解基因越多,我们越了解的过程。通过这种方式,我们的结果将帮助人们受到ALS适应他们的生活方式,减少罹患疾病的风险。此外,药物影响特定的流程,也可以采用“Schonhuth解释道。

当前的研究建立在发现两个大型合作项目:

• 国际研究网络”算法Pangenome计算分析羊驼”(略)。欧盟一直资助自2020年以来,这个网络由比勒费尔德大学协调。
• 国际研究项目”Pan-genome图算法和数据集成”(缩写为Pangaia)。欧盟自2020年以来,也一直资助这一项目,协调大学的米兰(意大利)。

参考:康罗X, X, Schonhuth a预测复杂的遗传疾病的患病率使用胶囊从个体基因型网络。Nat马赫智能。2023;5 (2):114 - 125。doi:10.1038 / s42256 - 022 - 00604 - 2

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