主要项目分析的基因组240个不同的哺乳动物

为什么某些哺乳动物有一种特殊的嗅觉,一些冬眠,而其他人,包括人类,都是倾向于疾病?大型国际研究项目,共同在乌普萨拉大学的带领下,Broad研究所,瑞典和美国,调查和分析了240种不同的哺乳动物的基因组。结果,现在在11日的文章发表在《华尔街日报》科学,展示人类和其他哺乳动物的基因组在进化的过程中发展。地区具有重要功能的研究表明哺乳动物基因变化导致特定特征在不同物种和基因突变可以引起疾病。

“在组合,11我们现在出版的文章科学提供大量的关于哺乳动物基因组的功能和发展的信息,”教授说,委员Kerstin Lindblad-Toh比较基因组学乌普萨拉大学和两位领导人之一,研究人员的国际财团。“此外,我们产生了数据可用于研究的进化和医学研究多年来。”

在一个大型国际项目共同Broad研究所,由乌普萨拉大学和30多个研究团队一起调查和分析了240种哺乳动物的基因组。结果,现在在11日的文章发表在《华尔街日报》科学,展示人类和其他哺乳动物的基因组在进化过程中发展。

人类基因组包含约20000个基因构成的代码制造所有的蛋白质在体内。基因组还包含指令,直接,当蛋白质产生的多少。这些部分的基因组,这被称为管理元素,更难以识别的部分产生蛋白质。然而,学习许多哺乳动物的基因组可以找出哪些部分基因组的功能很重要。

出版物背后的假设被研究人员共享科学是,如果在基因组中的位置一直保存在1亿年的进化,它可能是一个函数在所有哺乳动物。第一次,他们已经能够大规模测试这个假说。通过详细的调查和系统的比较240哺乳动物的基因组,研究人员已经确定了地区的人类基因组与之前uncharacterised函数。这些地区有可能监管元素和正确的基因组的功能非常重要。在这些突变可以发挥重要作用的起源疾病或在哺乳动物的特色。

研究人员发现三百万多个重要监管元素在人类基因组中,大约有一半是未知的。他们也能够确定,至少10%的基因组功能,十倍编码蛋白质的大约百分之一。

研究中的240种哺乳动物不同的特征,如剧烈的嗅觉或他们的大脑的大小。研究人员发现导致一些物种的基因组区域有一个优越的嗅觉或某些物种冬眠。

“令人激动的是,我们现在有一个图片的突变有引领发展的具体特征在这些哺乳动物大相径庭,”马修说圣诞节,研究员和co-first的作者的文章关注的功能基因组和它如何影响独特的特性在不同的物种。

其中一项研究表明,哺乳动物开始变化和发散ven地球遭受小行星之前杀死了恐龙,大约6500万年前。

“我们的研究结果还可以提供重要的信息是否哺乳动物面临灭绝的危险,这取决于他们有多少变异基因。这是信息,可以为理解如何管理一个物种奠定基础,以帮助其生存,”Lindblad-Toh教授说。

新知识还能帮助研究人员了解疾病发生,通过基因组中连接位置守恒的进化已知条件。可以为所有物种,也将可用的关于人类疾病。

“我们分析240哺乳动物给我们一个更好的了解基因组的监管信号。我们校准结果的位置已知的导致疾病,然后可以使用这些建议附加职位,能优先进行神经系统特征,如精神分裂症或免疫条件包括哮喘或湿疹,”Jennifer草地说,研究员和co-first第二篇文章的作者,关注项目的数据如何导致疾病的知识。

健康和病人的基因组比较了解突变导致疾病。基因组中产生的区域可能是重要的,但没有产生一个精确的突变导致疾病的知识。

“大部分突变导致常见疾病,如糖尿病或强迫症,之外的基因与基因调控。我们的研究更容易识别突变导致疾病和理解出了问题,“Lindblad-Toh说。

癌症研究人员还研究了成神经管细胞瘤是最常见的一种恶性脑瘤儿童。尽管现代治疗改善预后,不是所有的孩子都能被治愈。此外,那些生存往往经历一生积极治疗的副作用。

“成神经管细胞瘤患者,我们发现许多新的突变进化保守的立场。我们希望这些突变的分析将为新的诊断和治疗奠定基础,“干细胞研究教授Karin Forsberg-Nilsson说,乌普萨拉大学的癌症研究的一部分。

引用:

1。沙利文PF、草地青年队,Gazal年代,等。利用碱基对哺乳动物约束理解遗传变异和人类疾病。科学。2023,380 (6643):eabn2937。doi:10.1126 / science.abn2937

2。小薛,Mackay-Smith Mouri K, et al。保守的功能和人类进化的影响删除元素。科学。2023,380 (6643):eabn2253。doi:10.1126 / science.abn2253

3所示。圣诞MJ, Kaplow IM, Genereux DP, et al。在数以百计的胎盘类哺乳动物进化的约束和创新。科学。2023,380 (6643):eabn3943。doi:10.1126 / science.abn3943

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