制造精密医学成为现实

研究者的研究结果,证明方法独立的DNA变异与疾病生物学性质相似——发表在4月27日版npj基因组医学。

“发现这些共同属性提供机会扩大我们对疾病的生物学基础的理解和确定新的治疗目标,“saidYves a·西尔博士FACMI、铅和这项研究的高级通讯作者和UAHS助理副总裁健康科学和生物医学信息学和生物统计学UAHS中心主任(CB2)。

研究人员正努力更好地理解常见的基因和生物背景,使某些人容易受到同样的疾病。他们已经开发出一种方法来证明个人、疾病有关的DNA变异生物属性相似疾病的起源提供了一个“路线图”。

在过去的十年里,遗传学研究人员进行了大量研究,称为全基因组关联研究(GWAS),在成千上万的人类基因组DNA变异分析来识别那些患有一种疾病更频繁。然而,其中许多疾病有关的变异的影响作用和调节的基因仍然难以捉摸,使临床解释困难。

一个方法来探讨这些变异生物的影响和它们是如何与疾病是通过合作开发的生物信息学和系统生物学研究人员西尔博士;Haiquan Li博士转化生物信息学研究助理教授和主任,医学,UA医学院——图森市;Ikbel Achour博士,主任精密健康,CB2;杰森·h·摩尔博士,主任,生物医学信息学研究所佩雷尔曼医学院的宾夕法尼亚大学;约书亚·c·丹尼博士、女士FACMI,生物医学信息学和医学副教授,范德比尔特大学,以及他们的团队。

在新发表的研究论文中,研究人员表明,DNA变异风险会影响生物的活动,如基因表达和细胞机械、一起提供一个更全面的疾病生物学的照片。当DNA结合变异对于一个给定的疾病的风险进行了分析,发现了类似的生物活性,表明不同的风险变异可以影响相同的或共享的生物功能,从而引起相同的疾病。更详细的分析与膀胱癌相关的变体,阿尔茨海默病和风湿性关节炎独立显示,两个变量可以导致疾病,而且基因交互。因此,精确的结合DNA变异的病人可能增加或减少疾病的相对风险。

的研究小组也正在寻求方法推出生物的发展“长期被忽视”DNA变异的发生率与目标更精确地告知临床决策与治疗根据病人的遗传和生物背景。自两个研究小组(西尔和丹尼)最近致力于白宫精密医学倡议(PMI),这种创新的研究表明战略合作是关键精密医学现实,西尔博士指出。

纸”,整合基因组学分析揭示生物下游效应器的特异多态性埋在基因间区域,”已被确认为最好的30年计算生物学和生物信息学,并将作为一个“突出”2016智能系统的分子生物学(ISMB)会议上,计算生物学/生物信息学,最大的国际会议在7月在奥兰多,佛罗里达州。