疟疾研究指明了前进的方向在非洲的疾病的基因研究

研究儿童疟疾在冈比亚,西非,提供了新的见解如何进行遗传学研究的常见疾病在非洲人口,远比欧洲或亚洲不同基因的人群。

这项研究是由MalariaGEN,疟疾研究人员的全球网络,那些试图理解为什么有些人死于疟疾,而其他人生存尽管一再疟疾感染。

科学家认为,广泛的遗传因素影响一个人的抵抗疟疾的能力,和MalariaGEN研究人员正试图发现这些全基因组协会(GWA)的研究。这涉及到看着成千上万的点可能不同个体间的基因组中,比较受疾病影响的人与一般人群。

“GWA研究发现地区已经非常成功的基因组的影响在欧洲人对常见疾病的易感性,但有相当大的挑战,将这种方法应用于非洲人口,”维尔康姆基金会桑格研究所的多米尼克Kwiatkowski教授解释说,谁是领导项目。“这是因为有更多的遗传多样性比世界其他地区在非洲。”

GWA研究已经成功发现地区基因组的影响在欧洲人对常见疾病的易感性,但有相当大的挑战,将这种方法应用于非洲的人口。多米尼克Kwiatkowski教授。

现在,在一篇论文发表在自然遗传学周日,Kwiatkowski教授和他的同事已经证明了在非洲GWA研究前进的。研究人员进行了GWA研究成千上万的冈比亚的孩子,寻找基因变异与抵抗致命的疟疾。

检查整个基因组后,他们集中在特定区域包含镰状细胞血红蛋白变体,这是一个非常强大的保护因素对抗疟疾:孩子们拿着一本这种变体的十倍降低死亡的风险比那些不携带疟疾的变体。

使用一个计算方法称为归责,他们结合GWA从冈比亚人口数据与DNA测序数据,并发现他们可以很容易地检测malaria-protective效应镰状的变体。事实上他们能够比这更进一步,并确定精确的基因组这malaria-protective因素所在。

Kwiatkowski教授认为,这种方法的关键是常见疾病的基因研究在非洲人群,这可能最终揭示人口比其他类似的研究。

“在欧洲和亚洲的人口,GWA研究可以识别区域的基因抗病性和易感性因素所在地,但确定确切的因果变量在这些地区被证明是非常困难的,”Kwiatkowski教授说。“在非洲人群,这是相反的:工作很难发现基因组的重要地区,但一旦被发现,它可能更容易找到确切的因果变异。”