马耳他、一个主权的微观状态在地中海的中间,不缺乏阳光明媚的海滩,honey-bricked村庄和崎岖的乡间。超出其地中海魅力,马耳他拥有独特的地理和文化孤立的人口基因组成,为遗传学研究使这个岛国一座金矿。
四年前,马耳他大学设立了一个全国ALS患者注册表和生物识别肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)和收集数据,职业、生活方式和环境因素。捐献的血液样本参与者仍将存储在高科技大学多年来储存设施。
ALS是一个进步的神经系统疾病,破坏神经与身体的肌肉。这种疾病通常会导致身体的完全瘫痪,抢劫患者的行走能力,说话,吃和呼吸。没有治疗ALS,最终,这种疾病是致命的。
马耳他的ALS生物为科学家们提供了一个宝贵的资源对于理解ALS的原因。在第一个里程碑式的研究中,研究人员从血液样本检索和审查DNA发现缺陷和肌萎缩性侧索硬化症有关的基因。
“DNA的结果让我们大吃一惊。最常见的突变ALS基因在马耳他完美的病人,”鲁本博士说,这项研究的首席研究员j . Cauchi博士,高级讲师大学医学院和大学分子医学中心的首席研究员和生物。
与大学医学中心的科学家们合作(联电)在荷兰乌得勒支,马耳他大学的研究人员发现,ALS患者在马耳他C9orf72没有缺陷,SOD1, TARDBP和付家的基因,为世界范围的一个主要ALS病例数。
研究却显示,与其他欧洲人相比,一个更高比例的马耳他没有之前ALS家族史的患者在他们的DNA有害缺陷。有趣的是,这些发生在基因很少损坏与ALS的欧洲人。
“我们的结果强调独特的遗传学马耳他人口,形成了几个世纪的相对隔离。我们还建立了遗传因素扮演了一个重要的角色在马耳他引起肌萎缩性侧索硬化症,”Cauchi博士补充说。
现在,该研究小组正在寻找什么触发ALS在超过一半的研究对象,没有已知的ALS基因缺陷。由于患者和健康志愿者的参与,马耳他的ALS生物正在迅速成长为一个珍贵的宝藏的数据预计将推出更多迷人的洞察力在ALS的原因。
参考:
Borg R, Farrugia Wismayer M, Bonavia K,等。基因分析的ALS情况下孤岛马耳他人口。欧洲人类遗传学杂志》上。1月7日在线发表,2021:1-11。doi:10.1038 / s41431 - 020 - 00767 - 9
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