地图为唐氏综合症诊断开发质量规范测试

一家英国公司已经开发了一种非侵入性的测试,可以屏幕孕妇从8周唐氏综合症,提供即时结果与类似的准确性和成本远低于当前的方法。是尿液,而不是血液,分析地图测验,这意味着它可以在全球范围内大规模女性不一定获得医院设施。

教授霍华德•Cuckle妇产科的兼职教授,哥伦比亚大学,纽约是一个专家在产前筛查和的先驱之一筛查唐氏综合征:

“这可能是一个主要的转折点在产前筛查我很兴奋。地图上测试的成本远低于当前筛选在许多国家,大大低于其他新技术,细胞DNA (cfDNA)免费。如果早期研究的可靠性表示正在进行的研究证实在接下来的几个月里这是一个完全颠覆性技术。它的美在于它的简单。”

大地图创新诊断的新专利的测试在于其“动态”,即时结果筛查模式的尿蛋白生物标记,只出现在各地的唐氏怀孕八周的妊娠。这与当前的“综合测试”,血液样本在12周左右,被认为是与超声波扫描和其他因素,如母亲的年龄。储蓄的减少约会(采血、扫描和呈现结果)以及相对负担得起的设备运行屏幕站所需拯救英国国民健康保险制度和其他卫生保健提供者每年数百万英镑。

图诊断的测试使用矩阵辅助飞行时间质谱或MALDI ToF MS生成一个条形码模式的蛋白质存在于微观的尿液样本。质谱仪,花费约5万英镑,可能很快就会成为一种标准的装备在每个医院实验室。在地图诊断专业知识在于解释这些大大详细条形码模式和利用数学算法快速产生近乎完美的筛查和诊断的结果。

发展无疑将产生最大的影响在全球舞台上,许多女性还没有获得先进的医疗保健提供能够后尿液实验室快速和可靠的结果。

斯蒂芬·巴特勒博士,首席科学官图诊断和该研究的合著者说:

“我们的测试是使复杂的技术容易获得和负担夫妇然后最需要他们的时候。这将提供选择女人,和他们的合作伙伴,更早在怀孕,使困难的决定是有信心和没有任何额外的压力。”

教授Ray Iles首席运营官在地图诊断和该研究的第一作者说:

“这对唐氏综合征地图测验的结果是一个终身的工作。我们最新的研究有一个大于检出率为90%,在此基础上,我们继续吸引更多投资将测试尽可能多的世界各地的妇女在未来几个月。我们理解每个家长的焦虑的脸不知道他们的孩子是否会受到严重的残疾,这促使我们坚持研究。我们预计,英国国民健康保险制度和其他卫生保健提供者将抓住机会提高准确性、时间和成本筛查遗传性疾病。”