“策划者”融合基因与罕见的肿瘤类型

科学家们已经发现了一种新的“策划者”融合基因可能与一种罕见的致癌有关嗜铬细胞瘤肿瘤——(“pheo”)和副神经节瘤,根据2月13日公布的一项研究在癌症细胞,通过统一服务大学的研究人员(一般)和美国国家癌症研究所癌症基因组图谱。这一突破性的发现可能导致更精确的治疗癌症以及更好的理解自己。

这些肾上腺肿瘤通常是良性的,但他们可以成为恶性肿瘤,并在某些情况下导致危及生命的高血压,心律失常,和中风,但不清楚这将成为转移性肿瘤,因为疾病的罕见而复杂的生物。因此,转移性疾病患者有一些治疗方案和预后不良。帮助检测基因突变和更好地理解这种疾病,一组研究人员在一般和全国173肿瘤癌症基因组图谱研究网络检查,执行六个基因测试,如DNA和RNA序列。

研究人员发现他们所称为的策划者融合基因——第一个融合基因与这种类型的肿瘤。这种混合形式从原来的两个单独的基因和基因只发生在一个新的亚型的这种疾病。研究人员认为这破坏了正常细胞,从而产生肿瘤细胞的生物学。研究人员认为这策划融合基因将有助于描述一些病人为什么肿瘤发展,和更好的预测病人的结果。融合基因也可能导致未来的靶向治疗和对其他癌症产生影响。

此外,研究人员发现18“司机”基因在这种类型的肿瘤,意义有18种不同方式这个肿瘤可能癌变。这是异常大量的驱动程序,而不是典型的许多其他肿瘤类型,根据研究的资深作者马修·威尔克森博士,副教授和生物信息学美国基因组中心主任合作健康倡议在通常的研究项目。这一发现让他们的球队对肿瘤进行分类分为四个主要的分子亚型,这也可能导致开发新疗法。

“这个病人诊断,包围着它的不确定性,这新发现揭示了疾病。我们认为这些结果最终会导致个人和他们的家庭有更好的理解他们的预后和更精确的治疗,”威尔克森说。

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参考

埃里克Zmuda et al。全面的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分子特征。癌细胞,2017;DOI: 10.1016 / j.ccell.2017.01.001