MGH和哈佛选择Illumina HumanHap300进行ALS全基因组关联研究

Illumina公司有限公司已宣布调查人员在马萨诸塞州总医院(MGH)和哈佛医学院将利用来自Sentrix的数据^®HumanHap300 BeadChips和英^®对肌萎缩性侧索硬化症(ALS，一种神经退行性疾病)进行2200个样本病例/对照全基因组关联研究。

该研究将由MGH和哈佛医学院的罗伯特·布朗博士和学校的主任阿德里安·艾文森博士监督神经变性和修复中心(HCNR)。

Infinium基因分型将在Illumina基因分析系统上进行布罗德研究所在史黛西·加布里尔医生的指导下

每个HumanHap300 BeadChip旨在提供广泛的基因组覆盖和查询超过315,000个tagSNPs(具有高每标记统计值的单核苷酸多态性)，同时提供数据质量。

艾文森博士断言，这将是迄今为止对渐冻症进行的最大的基因研究。这项研究预计将对该病的病因或遗传原因提供重要的见解，并有望改善诊断，早期干预，并最终实现更有效的治疗。

Illumina公司总裁兼首席执行官Jay Flatley表示:“ALS患者的选择似乎不分青红皂白，目前的结果是不可避免的。”

“我们很自豪能够支持这项科学努力，旨在揭示这种悲惨疾病的遗传原因。”