线粒体DNA测序工具更新

在9月的“分子诊断学杂志”,NIH的受让人报告他们已经开发出一种第二代”实验室硅片”称为MitoChip v2.0的线粒体DNA序列。

作者说他们的完整基因组序列芯片将加速线粒体DNA研究的重要工具。

这种兴趣源于数据表明自然序列变化和/或每个人的线粒体DNA的突变可能是生物信息等众多领域的癌症诊断、老年学、刑事取证。

科学家约瑟夫Califano博士说约翰·霍普金斯大学医学院的在巴尔的摩和这篇论文的主要作者,MitoChip v2.0显示在他的手里更好的灵敏度,其前身在头部和颈部癌症样本序列的变化。

v2.0还发现非编码D-loop近三打变化,长期被认为是一个序列的无人地带,原MitoChip不包括。

“在这一点上,我们不预见MitoChip v3.0,“Califano说,他的研究是由美国国立卫生研究院的支持国立牙科和颅面研究。

“v2.0是一个很好的工具,我们也最常见的排列500单-或分组模式已知DNA变异的倾斜在线粒体公共数据库。”

线粒体是长方形的,线型结构分散在整个细胞的细胞质中。到成千上万的线粒体存在于每个人体细胞,占据了四分之一的细胞质。

有时非正式描述为“细胞发电厂”,线粒体将有机物转化为ATP,细胞的能量货币和没有生命就会停止。

早在1920年代,科学家们发现了线索,线粒体可能导致癌症。

但是像其他DNA在细胞核中,科学家们缺少必要的研究工具在20世纪的大部分时间里的化学成分系统研究线粒体基因组,或完整的一套基因,人类疾病的关联。

在1980年代早期,科学家们在英国执行then-Herculean壮举人类线粒体基因组测序的完成。基因由16568个碱基对组成,或单位,37个连续的编码的DNA和基因。

到1996年,科技带来了机会。科学家与公司Affymetrix在加州的圣克拉拉,线粒体测序芯片开发的。

大约四分之一的大小,硅片光刻退火135000短,排列的DNA序列,集体,跨越大多数线粒体DNA单链。

芯片利用这一事实存在自然的双链DNA分子。

通过收集线粒体DNA断裂成短,单链,科学家们表明,每一位将一对,或杂交,对芯片的互补序列排列。原油的类比,每一位就像一个独特的磁铁,坚持它的镜像。

但如果提取的DNA包含突变或其他变化从标准共识序列退火的芯片,这些变化的部分会出现异常的计算机软件程序读取芯片。

不仅软件程序将读取的身份将基地的DNA的过程被称为“基本要求”,但这些变化。

2004年,博士Anirban Maitra和他的同事约翰霍普金斯MitoChip v1.0的确这么做了。

与线粒体DNA”,有质量优势,”博士说Anirban Maitra,作者在本月的纸上的研究是由美国国立卫生研究院国家癌症研究所。

“而核DNA包含每一个基因的两个副本,有上百在大多数细胞线粒体。”

“如果你筛选唾液或其他体液与数量有限的细胞分析、线粒体DNA会给你更多和更好的机会检测突变可能与癌症有关。”

Maitra博士说,尽管最初Mitochip成功率96%分配基础,有改进的余地。

由Drs。霍普金斯集团Shaoyu周和Keyaunoosh Kassauei MitoChip v2.0拼凑起来。在本月的《分子诊断报告。

它产生了本质上相同的base-call成功率作为它的前任,显示,复制近乎完美的再现性实验,发现比第一代芯片的变化。

原理的证明,Mitochip v2.0也检测到31日变化的非编码D-loop 14头颈肿瘤样本。

包含在这个统计几个突变可能是疾病的信息。

“真正的有趣的事情是没有人可以研究这些D-loop变化很好,“Califano说。

“他们显然发生在肿瘤细胞中,有一些类型的选择过程。但是他们的功能意义很难知道。”

“现在,你可以循环序列D轻易并开始看起来更难在某些癌症协会。”