分子化合物母体血液中与孤独症的风险

在一项新的研究中,研究人员发现干扰水平的分子化合物母体血液和脐带血与后来被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)。识别这些化合物的生物过程,揭示了导致自闭症和打开大门早期诊断和治疗。这项研究是由哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院的研究人员和挪威公共卫生学院。发现发表在《华尔街日报》《分子精神病学》。

水平研究人员分析了1208种不同的化合物在血浆样本收集从408年母亲mid-gestation周17 - 21(区间)和脐带血来自418名儿童在出生时通过挪威孤独症出生队列(ABC)。的化合物进行分析,看看他们与临床诊断孤独症的3 - 5岁。研究人员用色谱/质量spectrometry-based代谢组学分析来衡量水平的化合物。他们使用机器学习的预测价值评估化合物作为ASD的生物标志物。

研究人员发现12个化合物在孕产妇mid-gestation (MMG)样品的ASD女孩,3 MMG样品中化合物的自闭症男孩,脐带血中8个化合物(CB)的样本ASD女孩,和12个化合物CB样本的自闭症男孩与孤独症,包括那些涉及炎症,膜完整性的破坏,受损神经传递和神经毒性。机器学习分析建议的潜在效用与生物标记化合物,尤其是在脐带血,早期儿童自闭症的风险的识别。

该研究提出了几个不同的水平的生物标志物在男孩和女孩之间,包括脂质化学失衡集群产妇血液有关自闭症的女孩,而不是男孩。这一发现可能提供洞察的高频率在女孩比男孩自闭症认知障碍。

发布的研究建立在研究同一组科学家在2022年发现ASD风险与组炎症相关的分子。

“我们的最新发现增加的证据表明,化合物可以利用作为自闭症谱系障碍的早期生物标志物与机器学习的快速发展提出这样一个诊断测试是可行的,”第一作者说小雨(Jason)切的生物统计学博士,助理教授中心的感染和免疫(CII)在哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院的。

“孤独症出生队列(ABC)是嵌套在大人群为基础的挪威的母亲,父亲,和儿童队列研究(MoBa)超过114000个孩子和他们的父母参与。怀孕初期母亲和父亲都招募了1999年和2009年之间。儿童自闭症的诊断取得了主要通过连杆与国家注册。ABC, MoBa和注册表数据是当前研究的独特的资源和未来研究自闭症的原因,”卡米拉斯托尔滕贝格说,医学博士合著者,总干事挪威公共卫生研究所和美国广播公司的联合创始人。

在美国大约44个孩子有一个自闭症谱系障碍。干预措施实施早期时是最有效的。然而,诊断是4 - 5岁的平均年龄。因此,除了提供洞察这些疾病的发病机制,我们的发现可能导致早期诊断测试,改善结果,”资深作者说伊恩·利普金医学博士,约翰·斯诺CII流行病学教授和主任。

其他合作者包括·罗伊崔克明张Michaeline Bresnahan,哥伦比亚大学和以斯拉萨瑟邮差;Siri Mjaaland,特德Reichborn-Kjennerud,每马格努斯在挪威公共卫生研究所,奥斯陆;沂蒙商,宾州州立大学;和奥利弗Fiehn,加州大学戴维斯分校。

这项研究是由美国国立卫生研究院(授予NS047537, NS086122),简·博茨约翰逊基金会挪威卫生部和护理服务,挪威的教育和研究,挪威研究委员会(拨款189457,190694,196452)。作者宣称没有利益冲突。

关于孤独症出生队列研究(ABC)

孤独症出生队列(ABC)研究在挪威大型群超过100000孩子出生之前。美国广播公司(ABC)是一个共同努力的挪威公共卫生研究所(NIPH)和哥伦比亚大学梅尔曼学校调查,由四人的指导委员会:卡米拉斯托尔滕贝格和马格努斯在挪威;哥伦比亚大学和伊恩·利普金以斯拉萨瑟邮差。是独特的范围、深度和广度的生物和社会数据ASD。

参考:格瓦拉X,罗伊,Bresnahan M, et al .代谢组学分析孕产妇mid-gestation等离子体和脐带血在孤独症谱系障碍。摩尔精神病学。2023年。doi:10.1038 / s41380 - 023 - 02051 - w

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