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白血病遗传基础的更精确信息


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由Ruhr-Universität波洪(RUB)人类遗传学主席Huu Phuc Nguyen教授和Knappschaftskrankenhaus大学医院血液学、肿瘤学、干细胞/免疫治疗系主任Roland Schroers教授领导的研究小组在《柳叶刀》杂志上发表了他们的研究结果国际癌症杂志2022年1月22日。

激光使分子可见

光学基因组图谱包括提取很长的DNA分子,例如常规收集的血液样本或患者的骨髓材料。这些长DNA分子在整个人类基因组中超过50万个不同的位置被标记为染料分子,然后通过特殊芯片上的超薄纳米通道移动。当DNA分子在纳米通道中移动时,用激光使它们可见,并用荧光显微镜对它们进行拍照。然后使用生物信息学分析整个基因组的图像。波鸿人类遗传学系的Wanda Gerding博士解释说:“目的是识别和解释与癌症发展相关的遗传区域的变化。”


因此,光学基因组作图促进了全基因组区域的分析,这些区域对白血病的分类和治疗很重要,使用一种方法。此外,它还允许识别新的相关基因组区域和新基因。

可靠的附加结果

在目前的研究中,研究小组将该方法与目前急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者的标准诊断方法进行了比较。研究人员表明,与传统的所谓细胞遗传学核型图方法相比,光学基因组图谱方法获得的结果在93%的样本中是一致的,所谓的细胞遗传学核型图将整个染色体可视化。在67%的样本中,甚至有可能获得额外的遗传信息。


因此,该方法不仅可以更准确地检测基因组的结构变化,而且有可能成为白血病患者常规诊断的重要组成部分。Wanda Gerding说:“作为进一步的好处,基因组研究可以为肿瘤生物学领域的进一步研究工作提供数据和新的见解。”

合作伙伴

为了该项目,由Huu Phuc Nguyen教授领导的RUB人类遗传学系与由Huu Phuc Nguyen教授领导的波鸿Knappschaftskrankenhaus血液学、肿瘤学、干细胞和免疫治疗系合作。RUB血液肿瘤疾病中心(ZHOE)成员Roland Schroers和Evangelische Kliniken Essen-Mitte血液、内部肿瘤和干细胞移植部门的Peter Reimer教授。两个部门的密切科学合作由Deepak Vangala博士、Wanda Gerding博士、Verena Nilius-Eliliwi博士(由RUB医学院“女性临床科学家”计划资助)和医学院学生Marco Tembrink(人类遗传学,来自RUB医学院论坛的医学博士奖学金获得者)确保。该项目获得了RUB医学院伦理委员会的积极投票(第20-7063号)。


参考:gerd李文杰,李志强,李志强,等。与传统细胞遗传学相比,光学基因组图谱在AML/MDS患者中揭示了更多的预后信息。Int。癌症保留区。2022.doi:10.1002 / ijc.33942


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