运动神经元疾病与异常脂肪处理脑细胞

一个新基因的发现增加了一个理论的影响,运动神经退化性疾病是由脂质异常(脂肪)处理通路在脑细胞。

这一理论将有助于铺平了道路新的诊断方法和治疗这组条件。发现将为特定的家庭提供答案之前没有诊断。

运动神经退化性疾病(mnd)是神经系统疾病的一个大家庭。目前,还没有治疗可以防止发作或恶化的状况。mnd是由变化引起的许多不同的基因之一。尽管基因导致mnd的数量,许多患者仍没有急需的基因诊断。

埃克塞特大学的教授安德鲁·克罗斯比和艾玛Baple博士领导的研究小组已经有很长的历史在运动神经元退化性疾病的研究。这个团队开发了一种假说解释mnd的常见原因源于他们的发现的15个基因mnd负责。他们发现的基因都是参与处理脂质-特别是胆固醇在脑细胞。在新的假说发表在领先的神经学》杂志上大脑,描述了具体的脂质通路团队相信mnd的发展是很重要的。

现在,团队进一步确定了新的基因——名为“TMEM63C”——导致一种退行性疾病,影响上运动神经元细胞神经系统。也发表在大脑他们的最新发现所编码的蛋白质是重要的TMEM63C位于该地区的细胞脂质处理途径他们确认操作。这进一步支持了假设mnd是由脂质包括胆固醇异常处理引起的。

教授安德鲁·克罗斯比,埃克塞特大学的研究,他说:“我们非常兴奋,这新基因的发现,因为它与我们的假设一致的正确维护特定脂质处理途径是至关重要的脑细胞功能的方式,和在这些通路异常是常见的链接主题运动神经元退化性疾病。它还使新诊断和答案容易影响的家庭提供某些形式的MND”

mnd影响控制随意肌的神经细胞活动如散步,说话和吞咽。有许多不同形式的mnd具有不同的临床特征和严重程度。随着情况的发展,运动神经元细胞成为受损,可能最终死亡。这导致了肌肉,依靠那些神经信息,逐渐削弱,浪费掉了。

如果得到证实,这一理论可能导致科学家使用患者样本预测的课程和严重性个体的条件,和监测潜在新药开发的影响来治疗这些疾病。

在最新的研究中,研究小组使用先进的基因测序技术研究三个家庭与个人的基因组受遗传性痉挛性截瘫——一大群mnd的脊髓运动神经元的上部与肌肉纤维错误传达,导致症状包括肌肉僵硬、虚弱和浪费。这些调查表明TMEM63C基因的变化引起的疾病。在与领导的小组合作朱利安博士谨慎在线粒体生物医学研究理事会单位剑桥大学,该小组还进行了研究,以了解更多关于的功能相关性TMEM63C细胞内的蛋白质。

使用最先进的显微镜方法,剑桥团队的工作表明,TMEM63C是本地化的子集之间的界面两个关键细胞细胞器,内质网和线粒体,细胞脂质代谢所需的一个区域内稳态和埃克塞特的团队提出的mnd的重要发展。除了这个特定的本地化,luis carlos博士Tabara Rodriguez谨慎博士的实验室,博士后也发现了这一点TMEM63C控制内质网和线粒体的形态,这可能反映了它的角色在这些细胞器的功能的规定,包括脂质代谢体内平衡。

朱利安博士谨慎,MRC线粒体生物学的单位,说:“从线粒体细胞生物学家的观点来看,识别TMEM63C作为一种新的运动神经元退行性疾病基因和其重要性不同的细胞器功能加强,不同细胞间交流的能力,例如,通过交换脂质是至关重要的,确保细胞内稳态需要预防疾病。”

艾玛Baple博士埃克塞特大学的,说:“精确了解脂质处理改变了运动神经元退行性疾病是至关重要的能够开发更有效的诊断工具和一大群疾病的治疗方法,对人们的生活产生巨大影响。发现这个基因这些重要的目标”是另一个重要的一步

哈尔平信托慈善机构支持项目,提供一个强大的和持久的影响在医疗保健、自然保护和环境,部分资助的这项研究。克莱尔·哈尔平,慈善机构的创始人之一和丈夫莱斯说:“哈尔平信任非常自豪在埃克塞特的工作正在进行,而这种高度协作的国际研究的重要发现。我们很高兴,相信这项工作作出了贡献,形成Les的遗产的一部分。他也会是满意的,我知道。”

HSP支持集团是英国慈善机构为人们提供帮助诊断出患有遗传性痉挛性截瘫(HSP)。亚当•劳伦斯的椅子说:“发现一种新型的HSP是极其重要的,因为它有助于减少条件的不确定性,人们常常对其诊断的旅程。在埃克塞特的工作团队调查HSP及其遗传原因多年领先和增加了全球对HSP的理解。他们的工作是重要的为患者HSP提供急需的答案,和发展中治疗方法。”

参考:Tabara LC, Al-Salmi F, Maroofian R, et al。TMEM63C突变导致线粒体形态缺陷和遗传性痉挛性截瘫基础。大脑。2022:awac123。doi:10.1093 /大脑/ awac123

本文从以下转载材料。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。