基因突变使双侧乳房患癌风险增加一倍

英国癌症研究中心近日开展的一项研究表明，如果女性携带了易患乳腺癌的特定基因变化，那么一侧乳房患有癌症的女性在另一侧乳房患癌症的风险可能更高梅奥诊所综合癌症中心．该研究结果发表在《科学》杂志上临床肿瘤学杂志,研究作者说，这将有助于个性化乳腺癌筛查和风险因素的方法。

这项研究使用了15104名女性的数据与易感性相关的癌症风险估计(运营商)财团。研究人员发现携带生殖细胞的患者乳腺癌易感基因1,BRCA2或CHEK2突变至少会使双侧乳房(即对侧乳房)患癌的风险增加两倍乳腺癌．

相比之下，携带生殖细胞的患者自动取款机基因突变并没有显著增加患对侧乳腺癌的风险。在PALB2携带者仅在雌激素受体阴性疾病患者中患对侧乳腺癌的风险显著升高。

“这是关于这三种基因的第一个基于人群的数据BRCA1/2说,“费格斯·库奇博士她是梅奥诊所综合癌症中心的乳腺癌研究员，Zbigniew和Anna M. Scheller医学研究教授，也是carrier研究的主要研究员。“这也是最大的研究之一，通过诊断年龄、绝经状态和种系突变携带者的种族/民族来估计对侧乳腺癌风险。”

合著者说，大多数携带生殖细胞突变的乳腺癌患者认为他们在对侧乳房中患癌症的风险很高Siddhartha Yadav医学博士梅奥诊所综合癌症中心的医学肿瘤学家。而这是真的BRCA1/2乳腺癌突变携带者，对侧乳腺癌的风险在种系突变携带者中自动取款机,CHEK2或PALB2之前没有建立。即使对于BRCA1/2携带者，基于年龄、雌激素受体状态、绝经状态和初始乳腺癌治疗效果的对侧乳腺癌风险的综合评估尚未进行。

亚达夫博士说:“这些发现揭示了重要的信息，将有助于对我们的生殖系突变携带者患者的对侧乳腺癌风险进行个性化评估。”“有了这种程度的详细信息，将有助于指导患者及其护理团队在更精确和个性化风险评估的基础上，就适当的筛查和降低对侧乳腺癌风险的步骤做出决定。”

研究人员发现，携带生殖细胞突变的绝经前女性与确诊为乳腺癌的绝经后女性相比，患对侧乳腺癌的风险通常更高。研究发现，在乳腺癌易感基因生殖系突变的女性中，黑人女性和非西班牙裔白人女性患对侧乳腺癌的风险相似，这表明风险管理策略应该相似。

“很多女人都会经历两国乳房切除术以减少第二次乳腺癌的可能性，”库奇医生说。“现在，当我们决定切除第二个乳房、进行积极的监测或服用预防性药物时，我们有了数据可供参考。”

参考:王志强，王志强，王志强，等。ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2种系致病变异携带者患对侧乳腺癌的风险J clinin Oncol．2023: JCO.22.01239。doi:10.1200 / JCO.22.01239

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