神经元基因突变可能对认知能力有积极影响

突触是接触点通过神经细胞在大脑中“说话”。干扰在这个沟通导致的神经系统疾病,因为改变突触蛋白,例如,可以影响这一复杂的分子机制。这可能会导致轻微的症状,但也很严重残疾的影响。

两个神经生物学家的兴趣Tobias Langenhan教授和教授曼弗雷德Heckmann,分别从莱比锡和维尔茨堡,他们阅读科学出版时引起损害突触蛋白的突变。起初,受影响的病人吸引了科学家的关注,因为突变引起失明。然而,医生也注意到患者的智力高于平均水平。“这是非常罕见的突变导致改进而不是失去功能,“Langenhan说,教授和持有人的一把椅子鲁道夫Schonheimer医学院生物化学研究所。

两个神经生物学家使用果蝇从莱比锡和维尔茨堡分析突触功能很多年了。“我们的研究项目旨在插入病人的突变中相应的基因飞和使用技术,如电生理学测试然后发生在突触。这是我们假设突变使病人如此聪明,因为它提高了神经元之间的通信,包括受伤的蛋白质,“Langenhan解释道。“当然,你不能进行这些测量突触在人类患者的大脑。你必须使用动物模型。”

“75%的导致人类疾病的基因也存在于果蝇”

首先,科学家,牛津大学的研究人员一起,表明飞叫做RIM的蛋白质分子一模一样的人类。这是必要的为了能够研究人类大脑的变化。在下一步中,神经生物学家插入突变到飞基因组,看上去完全一样的人。然后他们把电生理测量突触活动。“我们实际上观察到的动物变异显示更增加突触的信息传播。这个神奇的动态影响突触可能是相同或类似的方式在人类中发现病人,和可以解释他们的认知能力增加,但也失明,”Langenhan教授总结道。

科学家们还发现在突触发生增加传播:分子组件传输触发的神经细胞的突触冲动相互靠近的突变效应,导致释放神经递质。一个新颖的方法,超分辨率显微镜,在这项研究中所使用的一种技术。“这给了我们一个工具来看看甚至计数单个分子和证实了分子发射细胞比他们通常靠近,“Langenhan教授说,他也协助哈特穆特•施密特教授的研究小组的研究从卡尔路德维希莱比锡研究所。

《项目展示了一个非凡的精美模型动物像果蝇可以用来获得一个非常深刻的理解人类大脑疾病。动物和人类基因高度相似。据估计,75%的涉及人类疾病的基因在果蝇还发现,“Langenhan教授解释道,并指出进一步研究医学院的话题:“我们已经开始与人类遗传学家几个联合项目,病理学家和团队的综合研究和治疗中心(招标)AdiposityDiseases;莱比锡大学医院,他们正在研究大脑发育障碍,恶性肿瘤和肥胖的发展。这里,我们将插入致病突变果蝇复制和更好地理解人类疾病”。

参考:保罗MM,莫里斯Dannhauser年代,L,等。人类的认知增强CORD7突变增加活跃区数量和突触释放。大脑。2022:awac011。doi:10.1093 /大脑/ awac011。

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