“新的和改进的遗传风险评分预测冠状动脉疾病

一个协作的研究团队从基因组医学中心(CGM)创建了一个新的“明显改善”分数预测冠状动脉疾病。比分,称为全球定位系统(GPS)_相乘,发表在自然医学。

冠状动脉疾病——一个多因子的条件

CAD是最常见的心脏病在美国和全世界范围内导致死亡的主要原因。形成胆固醇沉积引起的冠状动脉,它会导致心脏肌肉的血流量减少,在某些情况下心脏病发作。

风险识别CAD发病前对预防心脏病很重要,然而,这可能是一个挑战。一种多因素疾病,CAD的发展是由于环境因素的影响,如饮食和身体活动——和遗传学;它的遗传估计坐40 - 60%之间。

全基因组关联研究(GWAS)已经确定了基因变异与CAD相关的风险,但随着CGM研究团队描述了 ”,常用临床风险评估人员CAD优化用于中年成人人口历史队列研究,因此在年轻人群或个人的非欧洲祖先中的表现不佳。”

研究人员,包括联合作者阿米特诉Khera博士副主任、医生和精密医学单位CGM,和Pradeep Natarajan博士预防心脏病学主任保罗和菲利斯消防员赋予椅子在马萨诸塞州综合医院血管医学,试图解决这些问题。

他们开发了一种新的CAD多基因风险评分,从几个全球资源利用参与者数据,包括英国生物库、百万资深程序和基因与健康。

满足全球定位系统_乘

研究小组是出于证据表明多基因的分数,从个人,集成GWAS数据不同的血统,可以胜过疾病风险预测的准确性使用GWAS开发数据从一个祖先来源。“我们从祖先地使用信息多样化269000 CAD情况下,超过1178000的控制和相关特征数据超过200万个人一起方法利用共性在机械化的途径为CAD开发一个新的多基因风险评分,”他们解释。

多基因的分数从个人使用GWAS创建数据与CAD和控制参与者从混合血统。“这些成绩是在116649年英国生物库队列训练个体保持独立的欧洲血统,然后验证研究人口325991人(54.3%女性,7281非洲,1464年东亚,欧洲308264和8982年南亚血统),”研究人员说。

Khera全球定位系统(GPS)和他的同事们叫他们的分数_乘”。他们说,这表明显著提高性能”预测CAD风险跨多个祖先相比风险得分之前出版。

该研究小组表示,全球定位系统(GPS)_乘可能——在某些情况下识别健康个体携带的风险CAD作为识别类似的精确度CAD与预先存在的疾病。“当添加到风险得分用于当前临床实践、GPS_乘大大改善了歧视和重新分类与临床相关重要决策阈值,如决定启动他汀类药物治疗,”Khera和同事描述。

摘要Khera及其同事呼吁进一步研究探索GPS的效用_乘,因为工作有一些限制。例如,个人在研究往往比公众更健康,从而影响使用这些军团创建疾病风险模型的有效性。他们还强调,在不同人口需要更多的GWAS研究为了预测疾病风险广泛的祖先群体。

然而,他们结论“合并GWAS CAD数据和相关特征从多个大规模的血统导致显著提高GPS的性能_乘在外部验证不同血统人群相比以前公布的成绩。”

参考:Patel美联社,王M,阮Y, et al . multi-ancestry多基因风险评分改善冠状动脉疾病的风险预测。Nat地中海。2023年。doi:10.1038 / s41591 - 023 - 02429 - x