视网膜营养不良的新基因治疗机会

在儿童医学研究所的眼睛遗传学研究小组的工作之后，对致盲眼病视网膜营养不良进行基因治疗和诊断的新机会现在可能成为可能。

这项工作发表在个性化医学杂志．

研究小组研究了与维持健康的感光细胞有关的RPGR基因。该基因的变异是眼病(如视杆锥营养不良)的主要原因，这种疾病的基因治疗目前正在临床试验中。

视杆锥营养不良影响视杆和视锥感光细胞，表现为夜间视力和周边视力下降，以及渐进性视力丧失。有超过60个确定的致病基因。

CMRI的眼遗传学团队研究了一名杆状锥营养不良患者的RPGR基因中的一种新的遗传变异，并与CMRI的干细胞医学团队合作，使用诱导多能干细胞产生视网膜类器官。这项研究发现，新变异影响了基因的功能。

CMRI眼部遗传学研究小组负责人罗宾·贾米森教授说，第一和第二作者Fidelle Karam和To Ha Loi投入了大量的工作来证明这种遗传变异是致病的，他们现在已经确定了生物标记物，以进一步研究针对RPGR基因变异的新疗法。

“未来有可能进行与RPGR变异引起的疾病相关的遗传疗法的临床试验，因此这项工作提供了一种遗传诊断，以及研究的途径和生物标志物，用于研究具有该基因变异的人的新疗法——这是视网膜营养不良的最常见原因之一。”

参考:王晓明，李志强，李志强，等。人ipsc来源的视网膜类器官和视网膜色素上皮为新的内含子RPGR治疗适宜性的不同评估．J.Pers。地中海．2022; 12(3)。doi:10.3390 / jpm12030502．

本文已从以下地方重新发布材料．注:材料的长度和内容可能经过编辑。如需进一步信息，请联系所引用的来源。