新基因在遗传肺病患者
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马萨诸塞大学医学院的研究人员和在盖恩斯维尔的弗洛里达大学的安全赋予新的功能基因遗传缺陷患者可导致致命性肺和肝脏疾病,根据临床试验结果将出现在本周早期在线版的《美国国家科学院院刊》上。
“这个试验是一个潜在的基因治疗的一个非常重要的一步100000以上的美国人患有alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”,“说特伦斯·r·Flotte MD,医学院的院长和院长和马塞诸斯州大学医学院的常务副总理。Flotte博士,资深作者在“持续的转基因表达尽管T淋巴细胞反应rAAV1-AAT基因治疗的临床试验,“以前是佛罗里达大学的儿科的椅子上,正在进行的研究。
alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”患者不能产生一种保护蛋白质的alpha -抗胰蛋白酶,通常产生于肝脏和防止肺部炎症。那些缺乏alpha -抗胰蛋白酶在空中很容易感染或刺激,如吸烟和经常出现危及生命的肺部疾病。
有些人缺乏生活无病,不知道他们有缺陷的基因。在别人,缺乏可以导致肺气肿和肝硬化,进步的疾病都可以是致命的。
在临床试验中,三个病人注射一种无害的病毒包含正确的基因副本的alpha -蛋白质在上臂能够产生微量的alpha -抗胰蛋白酶长达一年。虽然产生的水平并没有被认为是治疗,这项研究提供了重要的“原则”的证据,纠正,可能引发生产蛋白质的功能基因。
国家心脏,肺和血液研究所最近授予五年,200万美元的赠款Flotte博士进一步临床试验研究的使用alpha -抗胰蛋白酶基因腺相关病毒。
“当你提供这种疗法的三角肌肌肉的胳膊,肌肉变成了工厂制造蛋白质,这些人失踪,”Mark l .黑雁说,医学博士,医学和分子遗传学和微生物学教授佛罗里达大学医学院和这项研究的第一作者。
试验建立了安全使用的腺相关病毒的“感染”患者的细胞替代基因,然后做生产alpha -蛋白质的重要工作。9名患者分为三组接受基因疗法一般临床研究中心在弗在佛罗里达大学医疗中心。
患者接受九注射非惯用的上臂,每组剂量增加。在注射后365天,转移基因明显生产alpha -蛋白质的三个病人剂量最高,显示正常基因被成功转移,开始做自己的目的在病人的肌肉。
“我希望alpha -社区一样鼓励我,虽然这个试验不给我们任何担保,有机会开发治疗使用这种方法,“Flotte博士说。“在接受最高剂量的病人在这项研究中,我们看到转基因表达。虽然它接近1%的我们最终想要的,我们可以乐观地认为,我们可以合理达到更接近正常的价值观在人们通过使用相同的方法增加剂量。”
尽管病人显示一些提高免疫反应基因治疗载体——设计交付货物后迅速分解,研究人员没有发现任何证据表明病人的身体拒绝转移基因或新创建的蛋白质。
说:“这是一个很好的标志黑雁,鲍威尔的成员基因治疗中心和佛罗里达大学遗传学研究所,他看到大约150 alpha -病人在医疗实践。“我们给了注射后,个人在病房待了五天,而我们监视他们。没有不良影响,只有少量的发红,年底前五天大部分的受试者确实无聊。”
目前,唯一限制患者的有效治疗严重的呼吸症状包括每周静脉注射alpha -人血浆蛋白。必须继续注射到病人的生活,根据美国肺协会。他们不治愈这种疾病,但他们似乎进展缓慢。
“这项研究给我们鼓励证据表明基因治疗alpha -是一个现实的可能性,”约翰·沃尔什说,总裁兼首席执行官非营利alpha -基金会的一直支持研究这种超过十年之久。“增加治疗可用现在减慢我们的肺部疾病的发展和扩展我们的许多生命。基因治疗的希望是,我们可能有一个一次性的,短暂的一系列注射,可以让我们的身体产生alpha -蛋白质我们需要过一个正常的一生。alpha -社区非常感激这些专门的调查人员已经取得进展,”沃尔什说。
“这个试验是一个潜在的基因治疗的一个非常重要的一步100000以上的美国人患有alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”,“说特伦斯·r·Flotte MD,医学院的院长和院长和马塞诸斯州大学医学院的常务副总理。Flotte博士,资深作者在“持续的转基因表达尽管T淋巴细胞反应rAAV1-AAT基因治疗的临床试验,“以前是佛罗里达大学的儿科的椅子上,正在进行的研究。
alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”患者不能产生一种保护蛋白质的alpha -抗胰蛋白酶,通常产生于肝脏和防止肺部炎症。那些缺乏alpha -抗胰蛋白酶在空中很容易感染或刺激,如吸烟和经常出现危及生命的肺部疾病。
有些人缺乏生活无病,不知道他们有缺陷的基因。在别人,缺乏可以导致肺气肿和肝硬化,进步的疾病都可以是致命的。
在临床试验中,三个病人注射一种无害的病毒包含正确的基因副本的alpha -蛋白质在上臂能够产生微量的alpha -抗胰蛋白酶长达一年。虽然产生的水平并没有被认为是治疗,这项研究提供了重要的“原则”的证据,纠正,可能引发生产蛋白质的功能基因。
国家心脏,肺和血液研究所最近授予五年,200万美元的赠款Flotte博士进一步临床试验研究的使用alpha -抗胰蛋白酶基因腺相关病毒。
“当你提供这种疗法的三角肌肌肉的胳膊,肌肉变成了工厂制造蛋白质,这些人失踪,”Mark l .黑雁说,医学博士,医学和分子遗传学和微生物学教授佛罗里达大学医学院和这项研究的第一作者。
试验建立了安全使用的腺相关病毒的“感染”患者的细胞替代基因,然后做生产alpha -蛋白质的重要工作。9名患者分为三组接受基因疗法一般临床研究中心在弗在佛罗里达大学医疗中心。
患者接受九注射非惯用的上臂,每组剂量增加。在注射后365天,转移基因明显生产alpha -蛋白质的三个病人剂量最高,显示正常基因被成功转移,开始做自己的目的在病人的肌肉。
“我希望alpha -社区一样鼓励我,虽然这个试验不给我们任何担保,有机会开发治疗使用这种方法,“Flotte博士说。“在接受最高剂量的病人在这项研究中,我们看到转基因表达。虽然它接近1%的我们最终想要的,我们可以乐观地认为,我们可以合理达到更接近正常的价值观在人们通过使用相同的方法增加剂量。”
尽管病人显示一些提高免疫反应基因治疗载体——设计交付货物后迅速分解,研究人员没有发现任何证据表明病人的身体拒绝转移基因或新创建的蛋白质。
说:“这是一个很好的标志黑雁,鲍威尔的成员基因治疗中心和佛罗里达大学遗传学研究所,他看到大约150 alpha -病人在医疗实践。“我们给了注射后,个人在病房待了五天,而我们监视他们。没有不良影响,只有少量的发红,年底前五天大部分的受试者确实无聊。”
目前,唯一限制患者的有效治疗严重的呼吸症状包括每周静脉注射alpha -人血浆蛋白。必须继续注射到病人的生活,根据美国肺协会。他们不治愈这种疾病,但他们似乎进展缓慢。
“这项研究给我们鼓励证据表明基因治疗alpha -是一个现实的可能性,”约翰·沃尔什说,总裁兼首席执行官非营利alpha -基金会的一直支持研究这种超过十年之久。“增加治疗可用现在减慢我们的肺部疾病的发展和扩展我们的许多生命。基因治疗的希望是,我们可能有一个一次性的,短暂的一系列注射,可以让我们的身体产生alpha -蛋白质我们需要过一个正常的一生。alpha -社区非常感激这些专门的调查人员已经取得进展,”沃尔什说。
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