绝经前乳腺癌的新遗传标记

阿尔伯塔大学的研究人员已经增加了一个新的遗传标记乳腺癌地图,帮助增加基因突变的临床医生可以观察在癌症筛查结果。

遗传标记——称为rs1429142——被发现赋予更高的患乳腺癌的风险相比,白人女性携带遗传变异对女性没有变化。在绝经前的女性中,这种风险高达40%。能够识别这些基因及其变体(称为等位基因)可以早期发现和拯救生命的治疗是至关重要的。

“这很重要,因为我们能够创建一个完整的基因和所有的变化和突变导致乳腺癌,我们越接近发展中一个基因筛查乳腺癌在人口层面上,“说Sambasivarao Damaraju,美国教授的实验医学和病理和阿尔伯塔省北部的癌症研究所的一员。如果我们能确定高危妇女在诊断之前,只要我们有足够的资源来降低这一风险的预防方法,我们可以减少患乳腺癌的风险的总体负担人口。”

尽管这项研究主要集中在白人女性乳腺癌的遗传原因,Damaraju的团队继续验证他们的发现在中国和非洲裔妇女探索人口可能对癌症风险的影响。

乳腺癌是女性中最常见的癌症,据估计每八个女人一生将开发它。虽然环境因素如吸烟,饮食和缺乏体育锻炼会导致癌症,一个人的基因也导致罹患该疾病的风险。

“这项研究的真正好处之一是,它带来了很多关注绝经前乳腺癌,否则没有过多考虑,“说Mahalakshmi库玛,Damaraju在纸上的研究生,第一作者。

这项研究发表在《国际癌症杂志》上,是第一次的检查在白人女性患乳腺癌的风险分为绝经前和绝经后的分组。因为大多数的乳腺癌诊断在55岁以上的女性,大多数基因关联研究专注于绝经后妇女。然而,继承形式的癌症,通常与基因突变有关,更可能是早些时候更积极和诊断。

研究人员调查了9000多名妇女从亚伯达省在这项研究中,利用样本病人被诊断出患有乳腺癌,影响健康对照组来自阿尔伯塔癌症研究生物和明天的阿尔伯塔省的项目,分别。

受试者血液的DNA分离提供特定染色体的线索显示,乳腺癌风险的链接。使用这些线索,团队开始瞄准染色体的特定区域定位在样本基因变异。他们注意到rs1429142显示一致的与乳腺癌风险在多个测试。数据分析是基于更年期状态时,显示的风险明显高于绝经前妇女。

后证实基因变异和乳腺癌之间的联系,然后团队花了额外的步骤缩放的基因组区域识别染色体上的特定位置的基因和标记它为未来的研究者。

“寻找这个遗传标记就像从一个世界的高分辨率的谷歌地图,然后慢慢地放大你的房子的图片,“Damaraju说。“这是有价值的,因为现在我们有本质上栽了一个路标的染色体可以帮助未来的研究人员进行进一步的深入研究。”

使用国际其他乳腺癌的基因研究的数据,和贡献从范德比尔特大学和圣裘德儿童研究医院调查人员来自田纳西州,团队也能够验证他们的发现在中国和非洲裔女性。他们发现非洲裔妇女绝经前乳腺癌的风险特别高的变异基因。这突显出遗传祖先的想法中扮演一个重要的角色在癌症的风险。

虽然这项研究主要集中在遗传变异出现在一个染色体,Damaraju说,他们还发现有希望的线索识别更多的癌症相关的其他染色体上的遗传标记。在未来,他希望他的研究有助于更精确的治疗乳腺癌的方法通过调整治疗病人的特定需求。

“我的注意力在过去20年已经从基因研究构建一个管道,造福于病人,”他说。“我们识别遗传倾向和重点发展一直风险模型,使潜在的人群,最终筛选可能的干预措施。”

参考:Mahalakshmi库马拉,et al。好映射等小说绝经前乳腺癌易感性位点在白人女性和验证Chr4q31.22在非洲和中国女人。国际癌症杂志》上(2019):https://doi.org/10.1002/ijc.32407

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