新基因突变在镜子的起源运动综合症
博士的团队。弗雷德里克少见,神经发育的分子生物学研究中心主任在蒙特利尔临床研究所与Myriam Srour博士合作,的蒙特利尔儿童医院,刚刚做了一个有前途的进步在理解镜像运动的起源综合症。
第一作者塞布丽娜Schlienger领导的研究中,博士后,和帕特里夏·山药、研究助理,发表在著名的杂志科学的进步。
想要更多的最新消息?
订阅188金宝搏备用的日常通讯,提供每天打破科学消息直接发送到您的收件箱中。
免费订阅镜运动综合症是一种遗传神经病学方面的疾病,表现为不自主运动从小,主要的胳膊和手。在受影响的人,右手不自觉地再现了左手的运动,反之亦然,因此得名“镜像运动”。这种综合症会导致疼痛的手臂在长期活动,导致执行任务需要左右协调困难。
“镜运动综合症影响每天的生活质量。实际上,一个简单的事实解开衬衫或系鞋带可以复杂以及某些体育的实践或演奏一种乐器,如钢琴、“Charron博士解释道,他是一个professor-researcher UdeM医学院的。
吸引力的神经元和遗传的行李
在过去的30年里,科学家们发现了一组基因的共同努力,命名为“Netrin信号通路”,活跃在吸引连接左右大脑的神经元相互一方面和脊髓。这种机制的指导神经细胞在胚胎发育阶段对运动发育至关重要。
Charron博士的研究是基于观察遗传背景的家庭中携带的疾病超过四代,然后在一个临床前模型的使用。她因此阐明一个新的基因突变在镜运动综合症的起源及其在分子水平上的作用机制。研究小组发现,这种Netrin通路中的一个新激活的基因的突变导致异常运动类似于那些在镜子看到运动综合症。
这是好消息对于许多人在这种情况下,直到现在也不知道这突变基因是谁在原点的条件。基因的识别是一个重要的第一步,促进快速、有效建立诊断。此外,理解的机制导致镜运动寻找创新的治疗至关重要。因此,这种突变的发现及其行动最终可能为治疗提供新的目标在搜索镜运动综合症以及其他疾病引起的缺陷在神经系统的发展。
“这是一个巨大的进步,大大提高了我们的科学知识的研究领域,显示了人类遗传学的力量相结合的临床研究和基础研究”,Charron博士解释说。
参考:Schlienger年代,山药PT, Balekoglu N,等。基因的镜像运动识别所需的多功能复杂Netrin-1指导和电动机控制的偏侧性。Sci副词。2023;9 (19):eadd5501。doi:10.1126 / sciadv.add5501
本文从以下转载材料。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。
