新的遗传研究揭示了严重的儿童疾病

基因变异,可以使儿童易患严重疾病损害心脏已确定在川崎病的全基因组关联研究,发表在《公共科学图书馆遗传学。

疾病,目前未知的原因,是一种罕见的和严重的儿童疾病,主要发生于儿童。这是儿童获得心脏病最常见的原因在发达国家。

儿童疾病更常见的在日本和亚洲血统,但它存在于各民族,影响大约10000年白人血统的孩子。

这项新研究确定在31个基因变异似乎增加儿童患川崎病的风险。

这些发现将使科学家能够开发更有效的方法应对疾病,通过揭示新的治疗目标,研究人员说,来自伦敦帝国理工学院,西澳大利亚大学基因组研究所的新加坡,艾玛儿童医院,荷兰,和圣地亚哥加州大学的。

的一些变化识别出现在基因共同控制免疫细胞之间的信号和心脏细胞。研究人员正在计划开展进一步的工作来了解这些突变导致疾病。

流行病学研究表明,川崎病是由一个未知的感染。目前治疗使用池抗体从健康的捐赠者。这种治疗可以缩短疾病的时期,大多数孩子的两到三周后的恢复。但不能消除它降低了患心脏病的风险。

迈克尔·莱文教授,这项研究的作者之一来自伦敦帝国学院儿科学系说:“遗憾的是,所有的医院在英国经常看到川崎病患儿。一个孩子在童年早期冠状动脉受损的面临着一生的不确定性和风险,我们迫切需要更好的治疗以防止长期心脏问题的影响。我们希望我们的新研究将帮助我们达到这一目标。”

维多利亚莱特博士的另一个作者来自伦敦帝国学院儿科学系的研究说:“川崎病是识别不到50年前这是一个相对较新的疾病。

我们仍然有很长的路要走这个研究,但这是一个重要的步骤在理解疾病更好。”

对于这项新研究,结合国际财团病人进行全基因组关联研究在119年白种人KD和案例

135匹配控制来自澳大利亚、荷兰、美国和英国。他们在每个病人观察了250000个基因变异,发现最重要的基因似乎是参与川崎病。然后复制在一个独立的群共有893例KD +人口和家庭控制。

研究人员正在计划来分析一个亚洲人群与川崎病的人,看看他们的研究结果可以被复制在这个人口。