新的赠款支持努力为DNA测序生成更快、更便宜的工具
展望未来的每个人的基因组测序,可以作为常规医学研究和医疗保健的一部分,国家人类基因组研究所(NHGRI)的一部分美国国立卫生研究院的(NIH),已获得超过1500万美元的赠款,以支持发展创新技术的潜力大大降低DNA测序的成本。
“创新测序技术是至关重要的,我们的努力将基因组知识的进步到诊所。个性化医疗时代的DNA测序将要求更有效和具有成本效益的方法,”医学博士NHGRI主任弗朗西斯•s•科林斯说博士。
DNA测序成本下跌逾50倍在过去的十年中,在很大程度上源于工具、技术和过程改进发达作为成功努力的一部分,人类基因组序列。然而,它仍然成本高达500万美元30亿碱基对的DNA序列在人类和其他哺乳动物的基因组中找到。
NHGRI的近期目标是降低mammalian-sized基因组测序的成本为100000美元,允许研究人员数百甚至数千人的基因组测序的研究来识别基因为常见,复杂的疾病。
最终,NHGRI的愿景是全基因组测序的成本减少到1000美元或者更少,这将使个人基因组的测序作为常规医疗保健的一部分。个体基因组序列成本效益的能力能使卫生保健专业人员调整诊断、治疗和预防每个人的独特的基因档案。
新的奖助金将基金8调查人员开发革命性的技术可能会以1000美元一个基因组序列,以及三个调查人员发展中长期技术一个基因组序列为100000美元。这两种方法有很多互补元素整合生物化学,化学和物理与工程来提高整个努力开发下一代DNA测序和分析技术。
“不同的方法可能会导致一些成功的和互补的技术。我们将仔细看看每种技术的进展和最终可以使用他们的平均研究员或卫生保健提供者,”杰弗瑞城堡博士说,NHGRI技术开发的项目负责人。“每个研究小组将一组独特的技能和专业知识,解决困难的科学和工程问题。”
NHGRI革命基因组测序技术资助作为他们的目标突破技术的发展将使一个人体大小的基因组被测序为1000美元或更少。赠款接受者及其近似资金总额:
•理查德·b·公平,博士,北卡罗来纳州达勒姆杜克大学
3686000美元(3年)
连续Sequencing-by-Synthesis,基于数字微流控平台
——这个组织已经显示在sequencing-by-synthesis droplet-based微流体的潜力。他们的新目标是扩展阅读长度,减少反应体积和增加吞吐量10000反应在一个很小的区域。化学分离和检测步骤使这项技术更有效率,和droplet-based微流体系统解决了许多困难与复杂的流体处理在很小的范围内。
斯图尔特•林赛博士,亚利桑那州立大学,坦佩
877000美元(3年)
测序的识别
——纳米是一米的1000000000,太小,用常规实验室显微镜。几组正在开发纳米孔(孔直径约两个纳米),可以识别个人DNA碱基的电子或离子信号实现高精度测序单个DNA分子。这个研究小组试图开发分子电线足够灵活和敏感,使这种类型的排序。
•肖恩章新胜凌博士布朗大学,位于美国罗德岛州普罗维登斯
820000美元(3年)
Hybridization-Assisted纳米孔DNA测序
——进一步研究纳米孔技术的潜力,这些研究人员打算使用固态纳米孔检测位置,沿着一条DNA链,另一个短,已知DNA序列高度通过杂交(碱基配对)。通过多次实验与许多不同的短,已知的序列,序列的DNA链长决定。
•Wlodek Mandecki博士新泽西医科和牙科大学,纽瓦克
1672000美元(3年)
Ribosome-Based单分子方法获得从基因组序列数据
——这研究员和他的团队将修改核糖体的关键部件——细胞用于构建蛋白质的翻译系统信使RNA模板——阅读的核苷酸序列构建块沿着这一信息。任何DNA分子都可以转化为这样一个消息,“排序”的信使RNA, DNA序列本身可以确定。
•安德烈Marziali博士温哥华英属哥伦比亚大学
746000美元(3年)
纳米孔阵列力谱芯片快速临床基因分型
——这些研究者将开发固态纳米孔力光谱快速电子检测的序列变异。项目建立在团队之前的演示的能力检测序列分辨率使用有机纳米孔单基地迫使光谱学。
•约翰·s·奥利弗博士一家公司,位于美国罗德岛州普罗维登斯
498000美元(2年)
Hybridization-Assisted纳米孔测序
——这支球队将与合作者在布朗大学的生化和算法组件开发方法,通过杂交测序。通过设计标记探针和小说重建算法,周围的团队预计分辨率限制,阻止纳米孔测序。
•罗伯特Riehn博士罗利北卡罗来纳州立大学
439000美元(2年)
测序DNA纳米通道的横电测量
——这组提出了拉伸长的DNA分子通过通过微流体通道。Nanoelectrodes将建在这些渠道来检测每个DNA碱基的特定的电信号。
•h•库马尔Wickramasinghe博士,加州大学欧文分校
2184000美元(3年)
高通量、低成本使用探针针尖阵列DNA测序
——这组已被证明的可行性加速缩小传统桑格的DNA测序方法依靠纳米电泳分离DNA片段在原子力显微镜探针针尖的表面。这种方法可以减少体积的材料,有可能加速和减少测序的成本。研究人员计划说明这些极具挑战性的分离,实现大规模并行测序平台包含成百上千的调查技巧。
“基因组”100000美元拨款
NHGRI基因组测序赠款将用于支持研究的近期发展旨在测序一个人身大小的基因组在100次低成本比是可能的这一倡议于2004年宣布。通过这个NHGRI-led程序的努力,最近已经有几名技术要么商业化,或预计将公布在接下来的几个月里,有很大的潜力来实现这一目标。
这些额外的拨款旨在改进,可以实现在不久的将来进一步提高测序成本大幅降低。赠款接受者及其近似资金总额:
•杰里米·s·爱德华兹博士,阿尔伯克基的新墨西哥大学医学院
900000美元(3年)
香肠测序人类基因组
——这个团队的最终目标是使用了香肠基因组测序技术re-sequence人类基因组的一个星期内还不到10000美元。为了满足他们的目标,他们将继续提高测序数据的质量和进一步发展所需的计算工具来组装一个人类基因组序列。
•Jingyue Ju博士,纽约哥伦比亚大学(两笔赠款)
644000美元(2年)
3 ' -O-Modified焦磷酸核苷酸可逆终止剂
——这调查员将设计一个图书馆的合成分子工具旨在优化焦磷酸测序方法克服困难破译DNA模板的重复区域。当前的焦磷酸测序方法利用修改的DNA碱基对和聚合酶合成DNA和萤火虫酶产生的化学发光信号。
•2217000美元(2年)
DNA测序的合成一个完整的系统
——这支球队将继续发展和优化一套新颖的荧光核苷酸测序的可逆终止剂合成。新方法准备DNA-beads附件到衬底也将被开发。目标是增加DNA测序读取的长度,同时保持高数据质量。
大卫•c . Schwartz博士,威斯康星大学麦迪逊分校
882000美元(3年)
从映射序列采集单个DNA分子
——这个项目的重点是创建一个系统能够分析大量的人类基因组序列元素的位置关系的数据远程地图信息。这将包括信息,如结构性变化和畸变与癌症有关的基因组。由此产生的数据可以与其他新兴测序平台产生的信息。
