新方法使胎儿基因组的测序只使用母亲的血液样本

斯坦福大学研究使用一种技术以前开发的胎儿基因组序列使用从母亲的血液样本,加上DNA样本的母亲和父亲。

整个基因组测序在斯坦福大学的一项新研究,然而,不需要DNA的父亲——一个显著的优势当一个孩子真正的父亲可能不知道(这种情况估计影响多达10个出生在这个国家)或父亲可能无法或不愿提供一个示例。胎儿基因检测技术带来更近一步常规临床使用。

“我们感兴趣的识别条件,可以在出生之前,或之后,”Stephen地震说博士,李明博Otterson工程学院的教授和生物工程和应用物理学教授。“没有这样的诊断与治疗新生儿代谢或免疫系统疾病痛苦,直到他们的症状变得明显,原因决定的。“地震研究的资深作者。前研究生h·克里斯蒂娜风扇博士现在ImmuMetrix资深科学家,目前研究生魏顾co-first文章的作者。

随着这些技术的成本不断下降,这将变得越来越常见的诊断遗传疾病在怀孕的前三个月,研究人员认为。事实上,他们表明,只是外显子组测序基因组的编码部分,可提供临床相关信息。

在新的研究中,研究人员能够使用他们获得的全基因组和外显子组序列来确定胎儿先天性胸腺发育不全综合症,这是由短的22号染色体缺失造成的。虽然确切的症状及其严重程度可以影响个体之间的不同,是与心脏和神经肌肉的问题,以及认知障碍。新生儿条件可以有显著的喂养困难,心脏缺陷和抽搐由于过度低水平的钙。

”母亲的区分问题的DNA从胎儿的DNA,尤其是在设置共享相同的异常,严重挑战调查人员在产前诊断工作多年,“Diana Bianchi博士说,医学博士,塔夫茨母婴研究所的执行主任医疗中心,他并没有参与的性质研究。”在这篇文章中,地震的小组展示了优雅的外显子组测序可以证明胎儿从母亲那里继承了先天性胸腺发育不全综合症。”(比安奇是临床顾问委员会的主席Verinata Health Inc .的公司提供了一个胎儿基因测试使用前技术开发的地震)。

产前诊断并不新鲜。几十年来,女性进行羊膜穿刺术和绒毛取样,以了解胎儿携带遗传异常。这些测试依赖于获得细胞或组织从胎儿到一根针插入子宫——这一过程本身会导致在200年怀孕流产。他们还发现只有有限数量的遗传条件。

这项新技术取决于孕妇有DNA的细胞和胎儿的细胞循环血液中自由。事实上,循环胎儿DNA的数量稳步增加怀孕期间,和在第三学期末可以高达总数的30%。

2008年,地震的相对水平的实验室率先使用胎儿DNA母体血液中诊断条件造成的缺失或额外染色体,如唐氏综合症。四家公司在美国现在市场测试基于技术医生和父母,和服务需求稳步增加。(地震的具体方法是由斯坦福大学授权红杉城Verinata和南旧金山Fluidigm Inc .)两家公司参与了当前的研究)。这些测试,然而,不提供一个完整的基因序列资料,无法识别更微妙的基因异常发生在染色体DNA和其它。

本研究采用取血样测试更远一步认识到循环胎儿DNA包含遗传物质从母亲和父亲。通过比较相对水平地区的孕产妇的母亲的血液(母亲和胎儿)和父亲(仅从胎儿)DNA被称为单,研究人员能够识别胎儿DNA的混合和分离测序。该方法不同于华盛顿大学的小组通过推断父亲的遗传贡献,而不是直接抽样(通过唾液)。

斯坦福团队尝试其方法在两个怀孕。一个母亲有先天性胸腺发育不全综合症;另一个没有。全基因组和外显子组测序表明女人的孩子患有先天性胸腺发育不全综合症也有障碍。通过对比实验进一步证实了这个发现预测胎儿出生后立即与获得的序列基因组序列从脐带血。尽管实验进行回顾性分析和这些妇女和孩子保持匿名,类似的发现在实际临床可能会促使医生评估婴儿的心脏健康和出生后不久的钙含量。

“三年前我们非常兴奋成功验证非侵入性胎儿非整倍性检测,”说研究的合著者Yair Blumenfeld医学临床助理教授在斯坦福医学院妇产科。”,但我们总是知道检测胎儿染色体异常只是冰山的一角,和诊断单个基因缺陷是未来。这个重要的研究证实了我们的能力来检测单个胎儿基因缺陷通过测试妈妈的血液。”

研究人员计划继续发展这项技术最终使用的诊所。斯坦福大学已提交专利申请新的测试。