新方法帮助链接基因组变异蛋白的生产

科学家们采用了一种新颖的实验方法来确定遗传变异的影响生物过程的效率,将一个基因的DNA序列转换为蛋白质,如血红蛋白,根据一项在2012年美国人类遗传学协会会议在旧金山。

0.1%的DNA中任意两个个体之间不同,科学家寻找人类遗传差异的潜在的生物机制,包括疾病的易感性。

“这些微小的DNA的变化如何影响人体的生物学不知道在大多数情况下,“说江诗丹顿Polychronakos,医学博士儿科教授、实验医学和人类遗传学麦吉尔大学蒙特利尔,加拿大。

“我们决定调查的可能性,这些变化可能改变RNA的翻译成蛋白质,之前没有系统的研究的一个问题,”他补充道。

翻译是最后阶段的基因表达的基因的DNA蛋白质可以修改配方,麦吉尔大学科学家全说,博士,他提出了研究。

一般来说,基因组的研究集中在发现疾病和DNA的变化之间的联系。然而,这项新研究需要有一个很大的一步理解这种变化如何影响蛋白质的生产,这是最直接影响健康和疾病的分子。

这项研究旨在确定单核苷酸多态性(snp)的影响,DNA序列的变化,在翻译的过程中,李博士说。

翻译开始当一个基因的DNA序列转录成信使核糖核酸(mRNA)分子携带成绩单,或蓝图的蛋白质编码基因,核糖体,蛋白质在细胞生产的。

Li博士和他的同事们开发了一种新的和可伸缩的方法,使用绑定的mrna核糖体代表不同的mrna转化效率从一个另一个,因为单核苷酸多态性。

“因为有效地翻译成绩单与多个核糖体而不活跃的较少或没有核糖体,我们假设功能记录会显示可检测该分布的转变,“李博士说。

瞿Huiqi博士,本研究的研究员和助理教授德克萨斯大学的公共卫生学院的布朗斯维尔说,“概念验证试验研究的结果已经证明转化差异mrna稍有不同从一个另一个可以检测到transcriptome-wide规模。”的多种类型的rna转录组是指函数在一个单元中。

“这项研究可能代表“冰山一角”,更大的样本量及其应用将促进转向功能基因组学,“Polychronakos博士说。“功能基因组学告诉我们遗传变异如何影响疾病和点更直接向可能的治疗方法。”

“这将添加一个重要的工具在评价与复杂疾病相关的基因位点,“Polychronakos博士补充说。

研究者的演讲标题是“平移cis-regulation人类基因组的基因表达:人类的单核苷酸多态性的影响。”