提出新的产前基因测试的标准护理

第二项研究在NEJM死产的微阵列显示显著的优势。

一个大型、多中心临床试验由哥伦比亚大学医学中心的研究人员(CUMC)表明,一个新的基因测试导致更多临床相关信息比当前产前测试的标准方法。测试使用微阵列分析进行更全面的检查胎儿的DNA可能与当前标准方法相比,karyotyping-a视觉分析胎儿的染色体。2012年研究结果发表在12月6日出版的《新英格兰医学杂志》(NEJM)。

未来的,盲法试验全国29个中心的4400名患者参与;花了四年才编译的数据。这项研究涉及与先进的母亲的年龄和那些女性胎儿被显示在早期筛查唐氏综合征的风险加剧,有结构异常(如与超声波),或有其他问题的迹象。罗纳德·j .,医学博士,教授,副主席研究妇产科学系CUMC纽约长老会医院和哥伦比亚的生殖遗传学主任,首席研究员。这是第一个也是唯一一个研究前瞻性比较核型分析和微阵列的盲肉搏战审判。

试验发现,微阵列分析比较与正常胎儿的DNA(控制)DNA,执行以及核型分析识别常见的非整倍性(异常chromosomes-an额外的数量或失踪染色体遗传疾病原因如唐氏综合症和爱德华兹综合征);它还发现了额外的异常未被发现的核型分析。

在胎儿的增长或结构异常已经与超声波检测,微阵列发现临床相关的染色体缺失或重复的17例(6%),没有观察到与核型分析。在采样情况下对于高级产妇年龄或积极筛查结果,微阵列分析了异常在每60怀孕正常核型的(1.7%)。

“根据我们的研究,我们认为,微阵列,应该将取代在胎儿染色体异常核型分析作为评价的标准,”《博士说。“这些染色体micro-deletions和重复发现芯片往往伴有显著的临床问题。”

与核型分析,获得胎儿的细胞微阵列需要通过一个侵入性手术如羊膜穿刺术,胎儿细胞取自羊水,或绒毛膜绒毛取样,从胎盘细胞。父母决定是否把这些测试必须权衡许多因素,包括个人风险胎儿异常,可能procedure-induced流产,和有一个受影响的孩子的后果。工作正在开发一种非侵入性的测试,相同的信息被微阵列,使用血液样本是从母亲但还没有可用的。

“我们希望在未来可以做微阵列non-invasively-every女人愿望将微阵列,这样她可以有尽可能完整的信息关于她怀孕,”《博士说。

第二篇论文发表在同一期NEJM re:微阵列为死胎

在第二篇论文发表在同一期《新英格兰医学杂志》上发表的关于使用微阵列为死胎,结果表明,微阵列产生临床相关结果532例的87%,这与核型分析和微阵列分析。相比之下,标准方法分析一个死胎,包括核型分析,已被证明在先前的研究未能返回信息在25 - 60%的病例。

“微阵列是更成功地返回临床相关信息,因为与核型分析不同,它不需要培养细胞。生存能力并不发挥作用在所有的dna可以从组织中提取,不再是生活,”研究的高级作者,Brynn Levy MSc(地中海),博士,副教授病理学和细胞生物学,和部门的主任个性化基因组医学CUMC,和纽约长老会医院和哥伦比亚大学临床细胞遗传学实验室主任。“无法解释为什么发生死胎可能非常困难的家庭。这些发现很重要,因为它们给我们一个更可靠的方式提供信息的家庭和他们的医生。”

“使用微阵列分析的主要好处而不是核型分析是获得结果的可能性更大,“乌玛Reddy说,医学博士,英里/小时的尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所(NICHD)的美国国立卫生研究院,该论文的第一作者。“微阵列分析特别有用在死胎情况下核型失败或有一个出生缺陷存在。然而,微阵列分析目前比核型分析贵一些,这可能是一个障碍。”

该研究使用NICHD死产合作研究网络编制的数据(SCRN),以人群为基础的研究五个地理集水区的死胎。

临床意义的染色体异常增长突飞猛进

微阵列和核型分析揭示临床相关信息可以为新生儿或危及生命的条件,可以预示着可能的健康威胁,可能是可以治愈的。然而,与所有当前基因测试包括核型分析,结果可能显示发现没有被描述的文学或确切的含义是已知的。

“虽然绝大多数异常发现微阵列与已知的条件下,并不是所有的。但随着时间的推移,知识和理解这些异常是什么意思将继续增长,”《博士说。五年前“当我们开始这项研究,发现我们不理解的发病率约为2.5% -现在,随着越来越多的信息,已降至1.5%。”

《博士目前领先他的微阵列研究的第二阶段。美国儿童健康与人类发展研究所的支持(NIH资助2号u01hd055651-06;项目没有。GG006961),他已经开始五年研究遵循孩子的母亲进行了微阵列,学习micro-deletions或重复的临床意义还不清楚。

“不幸的是,有时很难预测某些疾病的全谱表示特定的删除或复制,”《博士说。“遗传医学的目的是获得个体基因组信息和预测影响它对那个人。但是我们一个人都是不同的所以基因异常可能比别人表现不同。例如,一个遗传疾病可能是温和的母亲,但在她的孩子严重。我们正在研究这些的意思是临床和科学继续赶上我们获取信息的能力。”