新技术用于构建的第一个地图结构变异在人类基因组中

为了解释这种级别的架构,科学家开发出强大的新实验和基于算法的方法来检测拷贝数变异(CNVs);定义为大删减和复制的DNA片段。

这些技术,在《华尔街日报》报道基因组研究被用来创建第一个全面的地图基因拷贝数异变在人类基因组中,同时发表在《自然》杂志上。

基因拷贝数异变负责基因变化在阿尔茨海默氏症和帕金森氏症,对hiv - 1,某些形式的色盲,和许多其他疾病。

他们导致基因表达水平的变化,可能会占大量的表型变异个体和种族的人群,包括微分对药物和环境刺激的反应。基因拷贝数异变的形成机制也提供洞察进化过程和人类起源。

使用微阵列技术,科学家可以扫描整个基因组在一个实验中基因拷贝数异变。

虽然这是一种具有成本效益的获取大量的数据,科学家们难以准确确定CNV拷贝数和精确定义的边界在基因组基因拷贝数异变。

两篇论文发表在基因组研究方法来解决这些问题。

一篇论文描述了一种新的全基因组芯片花砖路径,这是由同样的DNA用于2001年的人类基因组序列。覆盖93.7%的常染色质的数组(gene-containing)地区的人类基因组和数组比以往大大提高了分辨率。

数组是受雇于一个过程称为比较基因组杂交(CGH),其中包括标签从两个个体基因组DNA,然后co-hybridizing数组。

数组的数据与新算法评估工具,叫做CNVfinder,准确、可靠地识别基因拷贝数异变在人类基因组中。

“这个方法帮助我们开发的第一个全面的地图结构变异在人类基因组中,”博士说奈杰尔•卡特领导调查人员的项目之一。“我们用它来帮助识别1447基因拷贝数异变,覆盖12%的人类基因组。”

另一篇论文提出了一种新的多步算法使用Affymetrix GeneChip®人类映射500 k早期访问SNP数组。

算法的特性,再加上这些阵列探测器密度的增加,允许大约1000个基因拷贝数异变的识别,其中许多是低于检测大小限制的替代方法。

此外,该算法更准确地估计CNV边界,从而允许一个详细的比较与其他基因的功能。

“这种新方法将有助于了解基因拷贝数异变在疾病病理学只拷贝数变化的癌细胞,但也可能与常见疾病基因拷贝数异变,协会“Hiroyuki Aburatani博士解释道,一个领导的科学家们开发的算法。

“我们能够开发诊断测试sub-microscopic决议,因为分析检测SNPs-single-nucleotide的多态性基因拷贝数异变,它会发现普遍使用人员进行疾病相关的研究。”

两个项目的一部分国际财团基因组结构变异的拷贝数变异项目。

主要调查人员对这个项目Hiroyuki Aburatani(东京大学);奈杰尔·p·卡特,马修·e·赫尔斯和克里斯Tyler-Smith(桑格研究所);基思·w·琼斯(Affymetrix);查尔斯•李(哈佛医学院);和斯蒂芬·w·谢勒(生病的孩子医院,多伦多,加拿大)。