新的测试为罕见的免疫缺陷

巴塞尔大学的研究人员已经开发出一种测试快速、可靠地诊断一个罕见的和严重的免疫缺陷,肝静脉阻塞和免疫缺陷疾病。他们报道了他们的研究结果在《临床免疫学》杂志上。

罕见疾病常常很晚才被确诊的,特别是在许多情况下,诊断测试不可用或仅可在几个实验室。肝静脉阻塞疾病与免疫缺陷是一个明显的例子。它是一个免疫缺陷引起的突变基因的研究,和儿童遭受它经常死于严重感染或肝功能衰竭在生命的第一年。

第一次描述了1976年,这种疾病仍然是难以治疗,往往是致命的。也不清楚函数实际上为什么研究研究基因蛋白缺乏会导致严重的免疫缺陷和肝脏疾病。

缺少研究蛋白质的快速检测

缺乏进展的一个原因治疗这种疾病是它之前不可能检测研究蛋白质的表达在免疫细胞需要付出大量的努力。迈克·赫利的研究小组从巴塞尔大学的生物医学已经发表了一个新的、快速和易于使用的测试显示的研究蛋白质免疫细胞从病人的血液中。

检测是基于流式细胞术,一个方法的属性使用激光测量单个细胞。研究人员能够使用测试可靠地确定不同研究基因的突变患者在几小时。

“我们预计,这个测试将很快被用于实验室诊断研究不足,“赫利教授说。“测试还将帮助我们很快发现更多有关的生物学功能研究。”

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参考:

Marquardsen, f。Baldin F。奇迹,F。Al-Herz, W。Mikhael, R。Lefranc, G。,。赫利,m (2017)。检测研究通过流式细胞术和应用程序筛选患者静脉阻塞疾病的免疫缺陷。临床免疫学杂志》上。doi: 10.1007 / s10875 - 017 - 0431 - 5