发现新类型的血液癌症
西奈山医学院研究人员已经开发出一种新的模式,使用DNA和RNA序列数据从数以百计的病人识别特定基因和基因改变负责never-before-defined亚型的血液癌症称为多发性骨髓瘤。他们还发现了潜在的靶向治疗的基础上发现,报道科学的进步在11月。
这是第一个研究使用multi-omics,集成和多种数据类型的分析,建立计算模型多发性骨髓瘤,科学家们命名为多发性骨髓瘤病人相似网络(MM-PSN)。在分析包括一些确定的基因关联到一个很高的复发风险。
“我们的研究结果对小说的发展有直接影响精密医学工具和临床试验,在不同的子组的患者可能应对不同的针对性和免疫,肿瘤治疗基于基因组和转录组配置文件,”第一作者亚历桑德罗·Lagana说,博士,肿瘤科学助理教授在西奈山Tisch癌症研究所。“这些研究是推进我们对骨髓瘤的理解病理的基础,为未来铺平道路研究药物再利用方法,旨在发展新的治疗方法,根据具体病人组。”
研究人员相信MM-PSN捕捉多发性骨髓瘤患者相关联的复杂性高度相似的DNA和RNA的概要文件形成更细粒度和均匀类比通过以前的分类。在MM-PSN模型中,研究者表示病人作为节点,在一个社交网络,彼此连接基于他们的DNA和RNA的概要文件是多么相似。
创建MM-PSN,研究人员分析了五种不同类型的数据从DNA和RNA序列获得655年新诊断多发性骨髓瘤患者。MM-PSN分析确定了三个主要组和12子组丰富独特的遗传和分子特性,揭示先前定义的多样性疾病MMSET-translocated亚型——比如超二倍体的染色体异常和小说的见解中小学基因改变的发生在每个病人的癌症。
MM-PSN最大的发现之一是1号染色体的一个区域内的异常是最重要的一个基因变异与高风险的复发;现在的研究表明,它应该被纳入国际骨髓瘤分期系统。研究人员还发现了新类之外的高危患者目前在多发性骨髓瘤的分类,其中包括患者复发的风险最高,最短的总体生存,还有另一个,是常与更有利的结果。
参考:巴拉,Melnekoff DT,的话,等。患者相似的网络新诊断多发性骨髓瘤识别患者亚组截然不同的遗传特征和临床意义。Sci副词。2021;7 (47):eabg9551。doi:10.1126 / sciadv.abg9551
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