纽约州通过探索诊断脆性X综合征的测试

更快的测试选项确定女性运营商和其他基因异常导致脆性X综合征患者向医生现在可以在所有50个州最近在纽约的批准。脆性X继承的精神发育迟滞的主要原因,最常见的单基因引起孤独症。

XSense®,脆性X与反射,从探索诊断合并已通过纽约州卫生署。XSense脆性X综合征的第一个测试是通过纽约使用一个新的实验室分析技术,它绕过了需要执行的印迹DNA分析方法在99%的情况下。印迹的使用,这可能需要数天到数周,已经阻碍了实验室行业广泛提供脆性X测试的能力。XSense结果报道在对绝大多数的病人大约一个星期。

批准,探索诊断能提供测试在纽约的医生以及美国其他州。纽约是美国唯一一个独立的监管审查过程实验室开发测试,还在联邦监管的水平。

“纽约的批准非常重要,因为它意味着一个新的高度创新脆性X染色体的遗传分析技术实现了国家,需要实验室行业的质量标准,被广泛认为是高度严谨、“查尔斯Strom说,医学博士博士,医学主任,基因检测中心,探索诊断尼科尔斯研究所。“脆性X是一个毁灭性的诊断,由于严重的残疾导致许多病人。虽然非常普遍,脆性X不是广泛测试,部分是由于技术上的限制与常规测试,我们的XSense技术很大程度上超越。”

医生可以使用XSense援助他们的身份的女性,作为运营商,可能影响或略受脆性X综合征的影响,但在将它传递给后代的风险,不管父亲的遗传。它也可以帮助男性和女性患者的诊断使用血液和其他类型的标本。估计260年女性脆性X综合征的基因携带者,根据国家脆性X基金会,尽管最近探索诊断和其他组织的科学家们的研究表明承运人患病率甚至可能还会更高。

“XSense一步医学界的日子可以认真考虑选择提供全民质量检测脆性X几乎以相同的方式我们现在提供人口筛查其他遗传疾病,”斯特罗姆博士说。

几个统计更有可能通过脆性X后代比两个常见的遗传性疾病,囊性纤维化或家族黑蒙性白痴病,支持广泛的人口筛查指导方针。在大多数州,新生儿常规检测囊性纤维化。而医学指南推荐脆性X测试对一些病人来说,如妇女寻求生育咨询个人或家庭成员的精神发育迟滞,他们不支持基于载波或新生儿测试,部分是由于技术试验的障碍。

Quest Diagnostics执行一项研究,由2010年3月发表在《医学遗传学问题,官方公布的美国大学医学遗传学(ACMG),发现XSense技术显示,100%协议与标准广泛使用的试验方法,它需要一个DNA分析技术称为印迹在大约20%的情况下。印迹可以几天几周进行,一般不适合大容量测试应用程序。在这项研究中,XSense技术绕过需要印迹在超过99%的情况下。

调查人员得出的结论是,XSense测试是非常准确,并可适用于大容量人口筛查和诊断检测范围的病人,包括妇女和新生儿。

本月早些时候,医学遗传学发表了一份报告,发现有足够的研究数据支持人口筛查脆性X综合征的育龄妇女。这份报告是基于11之前的研究的回顾和分析脆性X染色体筛查的生育年龄的妇女。