新生儿筛查脆性X综合征

一项针对新生儿筛查脆性X综合征(FXS)表明测试FMR1基因的突变可以大规模进行。

这项研究发表在《生物医学中心的开放获取期刊基因组医学表明,载体的数量婴儿携带基因的形式被称为“前突变”是比以前估计的要高。

在美国三大医院参与本研究,测试超过14000新生儿,包括儿童不同的种族背景。

只有一个孩子被确认与完整的突变,加州大学戴维斯分校的植物Tassone博士领导的研究小组发现,前突变的患病率高于先前的建议,特别是对男性(430年一209年女性和一男性)。

脆性X综合征(FXS)是最常见的导致的遗传智力障碍、自闭症和自闭症谱系障碍,是由FMR1基因突变引起的。

的突变导致的基因,但FXS实际上并不是由于添加额外的CGG重复控制是否在启动子区域基因的开启或关闭。

超过200的全部变异CGG重复防止基因的正常运转,导致FXS,而前突变(55 - 200重复)意味着孩子有更高的机会与FXS生儿育女,和有一个孩子和成人疾病如神经系统并发症风险增加。

所谓的“灰色区域”等位基因的影响(45 - 54重复)健康是目前不清楚,正在进行的研究的焦点。

然而,该小组还发现,灰色地带的高加索组有更高的患病率比拉美裔和非洲裔美国人团体的等位基因。

Tassone博士来自加州大学戴维斯分校领导这项研究解释说,“我们的研究表明,新生儿筛查FXS都可以做,但我们也将识别载体和灰色地带孩子以及那些拥有一个完整的突变。新生儿筛查脆性X染色体突变之前扩大在全国范围内,我们需要更好地理解前突变的影响,识别和灰色地带等位基因对家庭和系统需要解决咨询和教育需求,不可避免地会出现。”