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下一代测序相比,标准的护理诊断

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诊断病人的疾病的来源,在拍摄的场景中,一种胃肠道紊乱,可能有细菌(左)沙门氏菌或病毒(右)诺瓦克病毒引起,可能有一天会更简单和更准确的使用新一代测序(上天)与当前的方法。最近约翰霍普金斯医学研究发现,总会在基因诊断系统显示承诺但需要细化。信贷:主机纽曼/约翰霍普金斯医学国家过敏症和传染病研究所,美国疾病控制和预防中心

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追求准确诊断疾病,医生传统上使用多个方法,包括培养患者样本在多种媒体,回顾无数的医疗记录和分析临床资料使用复杂的数学算法,试图识别细菌、病毒、真菌等病原体感染负责。亨特通常是缓慢而费力,流程可能不够广泛用于查找特定疾病代理范围。


一个解决方案可能是下一代测序(门店),根据最近的一项研究的发现约翰霍普金斯大学的医学研究人员。总会使临床医生能够同时多股DNA序列中发现患者样本和使用分析快速、准确地识别单个病原体——从数以百计的嫌疑人之一。


2022年6月13日的一篇论文中第一个网上发布在美国微生物学会的临床微生物学杂志,研究者比较了病原体检测能力的门店系统——呼吸道传染病病原体/抗菌素耐药性面板(RPIP)——与之前研究的门店系统和标准治疗(SOC)诊断方法对获得的样本与支气管肺泡灌洗。这就是一个支气管镜通过嘴巴或鼻子进入肺部,紧随其后的是一个收集液洗。


研究人员认为他们的研究是第一个比较门店和SOC诊断呼吸道病原体。


“我们评估两个门店诊断技术,其中一个是RPIP,,发现在这两种情况下,门店识别特定病原体的能力几乎是与诊断测试的电池医生已经使用了几十年,”研究高级作者说帕特丽夏Simner博士,理学。,病理学副教授约翰·霍普金斯大学医学院的。“尽管这显示了RPIP巨大的希望和门店诊断在一般情况下,我们觉得需要更多的工作来进一步完善门店前的技术可以被认为是等于或优于当前SOC的方法。”


在他们的研究中,Simner和她的同事们第一次评估的诊断能力宏基因组门店,此前研究工作流过程中所有的DNA来自支气管肺泡灌洗是测序——包括遗传物质独特的病人(“主机读取”或“人类阅读”)和受欢迎的病原体(“微生物读”)。去除宿主DNA使临床医生能够集中搜索其余遗传物质上希望找到微生物阅读并最终确定病人的疾病的原因。


在第二部分的实验中,研究人员评估了不同的门店方法使用RPIP系统称为目标门店。在这种方法中,所有病人呼吸道样本与宏基因组测序门店,但捕获探针——小片段的DNA单链DNA结构对应特定的病原体——用于增强搜索能力。


“使用门店发现病原体的遗传特征类似于搜索信息在特定主题库和一个巨大的数量的书籍,”研究作者解释道大卫•加斯顿医学博士博士。前病理研究员约翰·霍普金斯大学医学院的范德比尔特大学医学中心。“宏基因组门店,你必须阅读所有的书籍,发现那些引用主题。但随着目标门店,你第一次问图书管理员把这些卷最有可能包括主题进行更集中,更有希望的搜索。”


研究人员发现,这两个宏基因组的有效性和针对性的总会在不同的类型的生物。他们报告说,上天方法成功地识别病毒,疱疹病毒最容易发现的。结果细菌和分枝杆菌(包括生物造成肺结核)接近SOC诊断的水平,但下降随着生物数量的减少,甚至使用目标捕获探针的门店。无论是挥动法检测真菌。


总体而言,研究人员发现,跑针对工作流同意传统诊断66%的时间。更具体地说,他们注意到46%的协议目标门店检测病原体的临床重要性和86%的协议表明病原体缺席。


准确地识别及其潜力超过300致病菌从支气管肺泡灌洗,研究者认为有针对性的门店也显示了巨大的希望有一天能够揭示一些1200年病原体遗传标记,指示哪些生物很可能抵抗抗生素。


“总的来说,当前的准确性的宏基因组和有针对性的门店已经接近当前的诊断程序,我们的研究是一个主要的结论,”加斯顿说。“我们发现,门店可以检测很多但不是所有病原体,这在某些情况下,这两个门店可以识别病原体的传统诊断方法将错过了。”


“目前有利弊门店作为微生物诊断工具的使用,“Simner说。“例如,RPIP针对工作流需要更多的时间和试剂,但需要更少的生物信息学分析结果数据。另一方面,宏基因组门店的要求更少的技术,但需要更复杂的分析。”


追求准确诊断疾病,医生传统上使用多个方法,包括培养患者样本在多种媒体,回顾无数的医疗记录和分析临床资料使用复杂的数学算法,试图识别细菌、病毒、真菌等病原体感染负责。亨特通常是缓慢而费力,流程可能不够广泛用于查找特定疾病代理范围。


参考:加斯顿,米勒HB, Fissel杰,et al。评估宏基因组和有针对性的下一代测序工作流的呼吸道病原体检测支气管肺泡灌洗液标本。j .中国。Microbiol。60 2022;(7):e00526-22。doi:10.1128 / jcm.00526-22


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