NHGRI宣布最新测序目标

国家人类基因组研究所(NHGRI)的一个国家卫生研究院(NIH),宣布几个测序目标包括北部白颊长臂猿(“Nomascus leucogenys”),为完成一个任务的基因组序列至少一个非人类的灵长类动物基因组从每个沿着进化的灵长类动物的主要职位树和提供一个重要的资源人员解开遗传因素参与人类健康和疾病。

比较其他物种的基因组与人类是一个工具来帮助研究人员了解人类基因组的工作部件在健康和疾病。

NHGRI的大规模测序研究网络及其国际合作伙伴已经测序或被批准在高密度覆盖的基因组序列等非人类的灵长类动物黑猩猩(“黑猩猩”),恒河猕猴(猴黄褐色的),猩猩(“彭哥pygmaeus”),绒猴(“Callithrix jacchus”)和大猩猩(“大猩猩大猩猩”)。

“长臂猿基因组序列将为研究人员提供关键信息时将它比作人类基因组序列和其它灵长类动物的基因组,阐明分子机制与人类健康和疾病——从传染性疾病和神经疾病与精神疾病和癌症,”弗朗西斯•s•科林斯美国国家人类基因组研究所主任说,医学博士博士。

长臂猿的基因组还将有助于科学家更好地理解重组叫做节段重复很大,几乎相同的DNA的副本,在至少两个位置在人类基因组中。

许多疾病都是已知的与变异有关节段重复区域,包括一种精神发育迟滞和其他神经系统和出生缺陷。

节段重复覆盖5.3%的人类基因组,明显在老鼠基因组中,约3%,或者鼠标基因组,1至2%。

节段重复提供一个窗口了解人类基因组进化以及它如何仍有可能改变。

人类基因组中的高比例的节段重复显示了人类基因发生了快速功能创新和结构的变化在过去的4000万年里,可能导致独特的特点,不同的人类和非人类的灵长类动物的祖先。

主要的灵长类动物基因组的测序,研究人员可以研究灵长类动物和人类之间的区别。

例如,黑猩猩的基因组序列的分析揭示了三个关键基因参与炎症在黑猩猩基因组中已被删除,可能解释一些已知的免疫和炎症反应之间的差异黑猩猩和人类。

识别这些基因为研究人员提供了一个起点理解分子途径和发展更好的参与免疫和炎症性疾病的诊断和治疗方法。

此外,一些灵长类动物是重要的生物医学模式,因为他们的遗传、生理和代谢与人类的相似之处。

例如,恒河猕猴为药物开发是一个重要的研究模型,神经科学、行为生物学、生殖生理、内分泌、心血管研究。

此外,因为它可以感染猴免疫缺陷病毒,一个表弟接近人类免疫缺陷病毒(HIV),恒河是公认最好的动物模型研究获得性免疫缺陷综合症,或艾滋病。

它也作为一个模型为研究其他人类传染病疫苗研究,最近病毒引起严重急性呼吸系统综合症,或非典型肺炎。

比较人类基因组和其他非人类灵长类动物和其他生物的基因组已被证明是一个有效的工具来识别基因的功能和结构。

大多数的人类基因组起源早在人类自己。因此,科学家们可以使用战略选择生物的基因组序列来了解更多关于如何,何时和为什么人类和其他哺乳动物的基因组是由特定的DNA序列。

最新的测序计划,包括长臂猿,最近批准的国家人类基因组研究顾问委员会。

也由一组生物的基因组序列将增加全面战略的优先级列表NHGRI的大规模测序的基因组测序目标的计划。

七个哺乳动物之前已批准在低密度基因组测序覆盖现在的目标是在高密度基因组测序覆盖。

精制基因组序列将改善的准确性比较哺乳动物的基因组,一个有效的方法确定30亿碱基对大约5%的人类基因组是最明显的功能。

七个哺乳动物基因组是:nine-banded犰狳(“Dasypus novemcinctus”);家猫(“家猫”);豚鼠(“Cavia porcellus”);非洲大草原大象(学名Loxodonta Africana);树鼩(“Tupaia物种”);兔子(“Oryctolagus cuniculus”);和蝙蝠物种将决定基于一个高质量的DNA样本的可用性和选定的蝙蝠的承诺作为一个生物医学模型。

NHGRI最近批准了测序的马(科仕caballas)高密度基因组覆盖率。

一组五真菌,真菌,这是最常见的人类真菌疾病来源,也会有自己的基因组测序。

皮肤真菌的基因组是“毛癣菌属石”、“Microsporum犬属”和“Microsporum gypseum”,都将基因组测序一个高密度覆盖;和“毛癣菌属tonsurans”和“Trichophton equinum”,这两个必须测序中密度基因组覆盖率。

科学家然后可以比较这些生物体的基因组序列信息,以确定哪些基因是负责传染性的差异。

这些基因将逻辑起点发展更有效的诊断,预防和治疗真菌感染人类和动物的方法。

也在最新一轮中选择一个项目序列50株酵母酿酒酵母。

基因组数据所提供的这一努力将允许研究人员开发的基本工具,以更好地理解人类变异,如区分功能性和非功能性基因内的变化。

最后一组测序目标选择来解决这个问题:什么基因与其他基因的功能负责多细胞生物的起源在10亿年前,两个主要的多细胞生物(真菌和动物)组共用一个单细胞祖先。

这个项目目标十最早的分支单细胞的动物和真菌以及一些亲戚在我们的理解提供了全面的数据来填补缺口的动物和真菌进化。

最近的研究表明,一些基因在人类基因组中,负责动物早期发育起来比想象的更早,在某些情况下的单细胞生物。

因此,这组十个目标可能会揭示其他基因的起源重要multi-cellularity等所有动物,包括人类。

十个目标,所有这些涉及基因组相对较小,包括六个在高密度基因组测序的报道:“Capsaspora owczarzaki”;“Sphaeroforma北极蛤属”;一个“Amastigomonas物种”;“Salpingoeca”或“Codosiga物种”;“异水霉属macrogynus”;和“Nucleria单纯形”;和四个在低密度基因组测序的报道:“Amoebidium parasiticum”;“Mortierella verticilllata”;“Spizellomyces毛虫”;和“Stophanoeca”或“Acanthocoepis物种”。

NHGRI的大规模测序研究网络还包括医疗测序项目的投资组合。

这些项目旨在利用高通量测序资源导致显著的医学进步。

项目给予最高优先级将使用大规模测序在未来几年来识别基因负责几十个相对罕见,单基因常染色体孟德尔疾病;所有的X染色体上的基因序列从影响个人识别那些参与性别相关疾病;和调查的范围在已知基因变异导致一些常见的疾病。