NHGRI宣布新的测序目标

国家人类基因组研究所(NHGRI),美国国立卫生研究院之一(国家卫生研究院),宣布其最新一轮测序目标,重点是加强了解人类基因的功能和个体之间的基因差异如何影响健康和疾病的风险。

国家人类基因组研究顾问委员会,这是一个联邦政府特许的委员会建议NHGRI程序优先级和目标,最近批准了三个计划指定目标的综合战略NHGRI的大规模测序研究网络。

“我们的测序项目的目标是建立最强大的工具箱可以推进人类健康。通过识别和寻求填补重要我们在知识方面,这些新的测序计划代表另一个重要步骤,”医学博士NHGRI主任弗朗西斯•s•科林斯说博士。

项目计划的首要任务是识别人类基因组结构的变化,将描述最常见类型的人类DNA结构的变化。

努力将使用48最近完成了人类DNA样本捐赠国际人类基因组单体型图计划,产生了人类遗传变异的综合目录,或单体型,旨在加速搜索常见疾病的基因。

人类基因组单体型图确定社区的小DNA的变化——被称为单核苷酸多态性,可以参与人类疾病。

结构变化的努力将寻求识别情况大片段的DNA已被删除,复制或重新安排——所有这一切可以引起疾病,破坏基因的结构和功能。

最近的一项分析显示,这些大规模的结构性变化比以前更普遍赞赏。事实上,任何两个人类的基因组被认为相差几百插入,删除和反演。

第二个计划将DNA序列添加到现有的序列草案的灵长类物种的数量和添加额外的序列信息的地区在这些基因组的高生物感兴趣。

增加的报道——高密度基因组序列将允许一个更好的理解的因素导致了人类基因组的进化。

这个“指数的灵长类动物选择物种”是恒河macacque(“解剖”),绒猴(“Callithrix jacchus”)和猩猩(“彭哥pygmaeus”)。

在未来,NHGRI打算向列表添加其他生物的物种指数高密度基因组序列是可取的。

第三个计划包括八个新的哺乳动物的基因组测序在低密度覆盖,草案将测序的基因组产生的双重保险。

将24的哺乳动物基因组测序双重保险,除了人类和另一个七哺乳动物基因组草案或完成形式测序NHGRI-supported中心,免费的公共数据库。

科学家们将使用合并后的数据来寻找相似的特性,或守恒的,人类和其它哺乳动物的基因组中。

根据计算机模拟结果,预计24日之间的比较基因组序列将允许保守序列的六个碱基对可靠地确定。