NHGRI图表为下一阶段的基因组学研究

的新战略计划的一个部门美国国立卫生研究院的科学家们设想能够识别多数单基因疾病的基因基础并获得在未来十年多基因疾病的新见解。这将导致更准确的诊断、新药物的发展目标和实际治疗今天许多人缺乏治疗选项,根据计划的国家人类基因组研究所(NHGRI)。

中涉及的分子途径的单基因病可能持有重要线索对常见疾病的诊断和治疗,根据战略计划,绘制基因组医学课程从碱基对到床边,在2月10日出版的《自然》杂志上。10周年的新战略计划是第一个人类基因组序列的分析。

“世界各地的研究人员正在对未来的卫生保健提供者将使用我们的个人基因组信息更好地诊断和治疗疾病,”埃里克·格林说,医学博士美国国家人类基因组研究所主任,博士。“虽然中国仍面临着巨大的挑战对我们理解基因组如何操作在健康和疾病,有足够的例子说有信心,基因组学的研究将导致重要的医学的进步。”

新视野,在咨询与研究社会生产在过去的两年半,是框架的五个研究领域。他们跨越活动从基础研究到人类基因组是如何组织和功能的临床应用程序将使用知识的基因组和基因组技术改善医疗和健康维护。研究领域是:

•了解基因组的结构
•了解基因组的生物
•理解疾病的生物学
•促进医学科学
•提高医疗的有效性

该计划设想继续扩大基因组生物学的理解,包括创建更加多样化和基因组的完整目录和其他“使”信息,新的工具和技术来开发和审问这些目录。调查人员在各个领域的生物医学研究使用这些资源识别基因组内的功能性因素决定正常,健康的生物学,以及那些,当被改变的时候,导致常见和罕见疾病。

新的测序技术,已被广泛采用在过去的三年,是基因组研究的发展的主要因素。“这世界上所有测序能力花了13年生产第一个人类基因组序列,”合著者马克•盖伊说博士NHGRI部门主任单位以外的研究。“2003年,在我们完成了人类基因组计划,技术提高了,100台机器可以在大约三个月一个人体大小的基因组序列。在2011年,一台机器可以生产一个规格比较人性序列在大约五天。”

DNA测序技术,然而,仅仅是一个需要回答的研究问题的工具,促进人类健康。在许多其他领域技术进步将基因组知识融入临床护理成功的关键。该计划要求快速、低成本和高度精确的工具,允许研究人员阅读和解释更长的部分和临床医生使用的人类基因组序列信息的关心。

该计划还呼吁新技术测量之间的交互环境,行为和基因和基因组的常规临床应用工具,如新生儿遗传筛查和其他类型的诊断筛查。它还要求电子医疗记录系统,集成家庭历史和基因组数据生成个性化诊断,治疗和预防计划。

新分析方法的开发,软件工具和健壮的计算基础设施将至关重要。研究人员需要这些工具用于访问、分析、整合和储存的山区复杂的基因组数据将来自成千上万的个体,根据该报告。

与这个不断扩大知识,科学家可能会确定多数单基因疾病的遗传基础在未来的十年中,这个计划断言。此外,分子途径与单基因疾病可能持有重要线索对常见疾病的诊断和治疗,该计划说。

该计划预计多学科的日益重要的作用,国际团队协作生产和分析综合数据集的一个条件。直接研究快速数据发布应用程序,已基本基因组研究,仍将是该领域的成功的基础,根据计划。

除了技术,教育的努力将会使基因组医学的关键实用临床医生和公众,根据计划。必须训练有素的卫生保健提供者来解释咨询患者的基因组信息和使用它。基因组医学健康消费者需要熟悉,这样他们就可以理解他们的个人风险,参与临床决策,充分利用新疗法,如果他们这么选择的话,修改他们的行为以应对genome-based卫生信息。

立法者和政策制定者必须工艺的保密政策,继续推动参与基因组学研究。需要其他政策来保护个人隐私和获得医疗保险,并鼓励投资基因组健康技术通过知识产权激励机制。

基因组医学只会充分发挥潜力,当它的好处可以访问,包括危险和低收入个人世界各地。为此,该计划指出需要更多地依赖non-geneticist卫生保健提供者和考虑增加基因组知识的更大的社会影响。

“我们base-pairs-to-bedside地图的下一步计划艰巨的努力不仅发现医疗秘密隐藏在人类基因组,但是给医生和病人带来这些发现,”格林博士说。“我们所有人都在这个领域有着紧迫感使用基因组学临床应用。是巨大的挑战,但我们相信,共同努力,改善人类健康的目标是触手可及。”

格林博士观察到基因组方法已经通知一些医学治疗。乳腺癌和结肠直肠癌患者现在检测Her2和KRAS基因突变,分别以指导药物的选择。同样,抗逆转录病毒的基因指导处方abacavir (Ziagen)现在的标准照顾感染艾滋病毒的病人,使用它莫西芬,氯吡格雷(Plavix)和华法林可能很快就会受益于基因指导。这些成功证明基因组科学已经影响医疗护理,和预示着更广泛应用基因组学越来越变得健康研究和发展不可或缺的一部分,格林博士说。

NHGRI将举办为期一天的研讨会上,“十年人类基因组序列:绘制基因组医学课程,“2月11日,上午8:30 -下午5:00在纳彻在美国国立卫生研究院的会议中心,马里兰州贝塞斯达。基因组领域的领导人将探索问题在当代的基因组研究,说明基因组学可以加速医学发现和讨论基因组的影响个人、社区和社会。bet188真人在《会饮篇》的信息,请访问http://www.genome.gov/Symposium2011。