NHGRI基金大规模测序中心

国家人类基因组研究所(NHGRI)最近宣布的结果竞争三个大规模测序中心的支持,加强利用DNA测序的力量解开人类疾病的基因秘密。

美国国家人类基因组研究所和也国家癌症研究所(NCI)两部分美国国立卫生研究院的(NIH)宣布,所有三个测序中心将投入努力的重要组成部分癌症基因组图谱(TCGA)试点项目,测试一个大规模的可行性,系统的方法来识别重要的基因组变化参与了癌症。

“基因组测序已经在生物和医学研究产生重大影响。下一阶段的主要焦点将是医学测序,其中包括利用测序技术来识别基因导致共同的人类疾病,迄今为止,大部分躲避猎人的基因,”医学博士NHGRI主任弗朗西斯•s•科林斯说博士。

“这些发现将揭示的生物通路参与人类健康和疾病,这反过来会导致更好的诊断策略,治疗和预防。可喜的是我们的测序中心要发挥重要作用在个性化医疗的承诺更接近现实。”

测序中心选择通过竞争,同行评议过程基于科学价值的每个中心的应用程序,以及成本和效率。

三个NHGRI-supported,大规模测序中心,主要调查人员和近似的财政年度(2007年)财政年度资金水平:

- - - - - -Broad研究所测序平台,以利& Edythe l . Broad研究所的麻省理工学院和哈佛大学;埃里克·s·兰德博士;剑桥,质量。,4800万美元。
- - - - - -华盛顿大学基因组测序中心,圣路易斯华盛顿大学医学院;理查德·k·威尔逊博士;4100万美元。
- - - - - -人类基因组测序中心,贝勒医学院的休斯敦;理查德•吉布斯博士;2760万美元

测序中心将资助在合作协议中大量编程期间参与NHGRI和接受者之间的预期性能的科学活动。

合作协议还要求每个测序中心参与NHGRI少数行动计划的发展和实施一个培训和教育项目增加弱势少数民族在基因组科学的数量。

在接下来的四年,NHGRI的大规模测序研究网络的中心将利用现有技术继续大规模测序的重要目标。

几乎一半的测序能力将致力于医疗测序。

测序中心还将寻求新的方法来提高速度和降低DNA测序的成本通过测试和实施一些新的技术可能会改变大规模测序和扩大使用基因组学在医学研究和医疗保健。

合并后的序列的输出中心,使用当前技术,预计将大约120亿个DNA碱基对每月——相当于四个人类基因组。

NHGRI医疗测序计划的很大一部分将用于癌症基因组图谱(TCGA),在2005年12月推出1亿美元NHGRI和NCI的合作三年的试点项目。

TCGA包含四个集成组件:基因组测序中心宣布加7癌症基因组鉴定中心,数据收集中心和Biospecimen核心资源。

TCGA的试点阶段,大量的基因组测序中心将序列选择基因目标识别基因组变化,如单基地突变和小插入/删除,在三种类型的肿瘤:大脑(胶质母细胞瘤)、肺(鳞状细胞)和卵巢。

“癌症是一种极其复杂的疾病。基因组测序中心将发挥至关重要的作用在我们的系统来评估与恶性肿瘤相关基因变化的范围,”马克·盖伊说博士NHGRI校际比赛的研究部门的主任。

“这种基因信息将为研究社区提供一个强大的工具,发现新的治疗靶点和发展更好的诊断策略,治疗和预防癌症。”

其他医疗测序项目将利用DNA测序:发现新的基因参与常见疾病;识别基因负责几十个相对罕见,单基因常染色体孟德尔疾病;所有的X染色体上的基因序列从影响个人识别那些参与性别相关疾病;和调查的范围的基因变异导致某些常见疾病。

每个项目的开始将取决于许多因素,包括特定疾病的战略选择和可用性的患者样本与适当的知情同意。

“人类基因组序列的可用性,以及其他由我们的测序基因组资源中心,改变了生物医学研究,“说NHGRI的副主任单位以外的研究简•彼得森博士,同时也是项目主任NHGRI的大规模测序研究网络。

“增加医疗测序项目是具有挑战性的,很令人兴奋。研究人员公开这些数据将根据过去的成功构建NHGRI快速的数据访问模型,并将继续扩大我们的人类健康和疾病的知识。”